昭和大学医学部産妇人科学讲座関沢明彦.PDF

専攻医教育プログラム2 （第2 会場：仙台国際センター・会議棟2F 橘，平成30年5月10 日10 ：25～11 ：15） 出生前診断 昭和大学医学部産婦人科学講座 関沢明彦 昭和大学横浜市北部病院 講演内容 1. 先天性疾患と母体年齢 2. 出生前検査の概念・倫理社会的問題点 3. 出生前検査・診断の実際について 4. 母体血胎児染色体検査（NIPT)の概要 先天性疾患と染色体疾患 先天性疾患とは？ • 先天性疾患：出生児の3.0～5.0％ 環境・催奇形因子５％ • 染色体疾患：先天性疾患の約25％ 染色体疾患 • 染色体疾患の他の原因： 25% 単一遺伝子疾患、多因子遺 多因子遺伝 ４0% Copy number 伝、環境・催奇形因子など varients10％ • 妊娠中の超音波検査や出生 単一遺伝子の変異 20％ 後の評価でも判明しない場 合もある 先天性疾患の原因内訳 Thompson Thompson Genetics in Medicine 8th edition (2016)より改変 先天異常症（先天性疾患）の発症率 日本産婦人科医会の調査 2611件 心室中隔欠損症 0.43% 先天性疾患児の出生頻度 ダウン症候群 957件 0.16% （平成21年度～平成26年度合算） 口唇口蓋裂 931件 0.15% 出生児数：610,406人 多指・多趾症 926件 0.15% 大血管転位 901件 0.15% 心房中隔欠損症 743件 0.12% 正常 耳介低位 610件 0.10% 1/1,000以上の発生率 596,114人 合指・合趾症 604件 0.10%