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分子遗传培训考核
课程名称：脆性X综合征
工号： 姓名： 日期： 阅卷人：
一、单选题
1，分子遗传采用什么方法来检测脆性X综合征（ ）
A sanger测序 B MLPA C 片段分析 D NGS
2，脆性X综合征男童的发病率为（ ）
A 1/3600 B 1/4000～6000 C 1/250 D 1/3000
3，女性约有（ ）为脆性X携带者
A 1/3600 B 1/4000～6000 C 1/250 D 1/3000
4，脆性X综合征的致病基因为（ ）
A FMR1 B FMR2 C FMR D FMRP
5，脆性X综合征前突变的重复数为（ ）
A 5~44 B 45~54 C 55~200 D 200
6，脆性X综合征全突变的重复数为（ ）
A 5~44 B 45~54 C 55~200 D 200
多选题
1，脆性X综合征的典型特征有（ ）
A 智力低下
B 自闭症
C 脆性X相关原发性卵巢功能不全
D 巨睾症
E 特殊面容
2，假如有一位受检者在我们公司做脆性X综合征检测，可能出现的结果有（ ）
A 正常
B 中间突变
C 前突变
D 全突变
E错义突变
3，以下哪个遗传路径是正确的（ ）
A 外公（前突变）→母亲（前突变）→外孙子（全突变）
B 奶奶（前突变）→爸爸（前突变）→孙女（全突变）
C 奶奶（前突变）→爸爸（前突变）→孙女（前突变）
填空题
1，脆性X综合征的遗传方式是
2，脆性X综合征的主要致病因素是
3，发生突变的男性几乎全部发病， 的女性携带者有异常表现，症状较男性更轻微。
4， 被称为男性传递者。
简答题
1，请列举建议进行脆性X综合征检测的人群。
2，请简单阐述男童、成年男性以及女性携带者的临床表现。
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