北师大版生物八上20.6《遗传病和人类健康》同步课件.pptVIP

第20章 生物的遗传和变异 第6节 遗传病和人类健康 教学目标 学习目标： 1. 可以说出遗传病的特征和危害。 2. 识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系。 3. 能举例说明近亲婚配的危害 教学重难点 1、重点： 遗传病的危害与预防； 近亲结婚及其危害。 2、难点： 近亲结婚及其危害原因 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 思考 1、疾病可分哪两大类. 2、遗传病概念. 3、遗传病对人类有的危害与预防。 4、为什么要禁止近亲结婚? 5、理解直系血亲和三代以内旁系血亲关系. 6、什么叫遗传咨询. 7、防治遗传病的措施. 一、遗传病就在我们身边 疾病可分为 ： 遗传病和非遗传病两大类. 非遗传病：不是由遗传因素决定的，疾病不是由亲代传给子代。如坏血病、脚气病、贫血病等。 遗传病概念：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。如色盲、血友病等. 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有 其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症 抗维生素Ｄ佝偻病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 白化病 进行性肌营养不良 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 白化病 白化病 一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。 （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 唇裂 唇裂 唇裂 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。 （三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。 性腺发育不良 先天性愚型 先天性愚型 先天性愚型 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。 二、遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 三近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 近亲结婚是指三代以内有共同祖先的男女婚配。 婚姻法规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚。 危害：大大提高遗传病的发病率。 血亲关系示意图 直系血亲和三代以内旁系血亲关系： 1、近亲：指两个人在几代之内曾有共同的祖先。 2、近亲结婚：指三代之内有共同祖先的男女婚配。 3、三代以内旁系血亲是指：从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。 达尔文 达尔文与他的表妹爱玛从小便是青