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孤独症研究新进展 儿童孤独症 是由Leo Kanner 在1943年首次报道，其临床表现主要以社会交往缺陷、言语沟通障碍以及行为、兴趣和活动的局限、重复和僵硬为特征。 遗传流行病学研究 广泛发育障碍（pervasive development disorders, PDD）的患病率3～6‰，孤独症的患病率为1～2‰ ，目前患病率增加明显，美国疾病控制与预防中心（CDC）发布了首次全国范围患病率调查以及首次州范围的、以病历为基础的流行病学调查，使用的是标准化的方法，其结果令整个国家震惊：1：150的美国儿童有过孤独症诊断。 一位哈佛的经济学家设法计算出，社会每年为孤独症的开支达到350亿美元；由于孤独症人士的特殊需要，在他们的一生中，每人的护理支出超过三百万美元。男性与女性的比例为3～4﹕1 。患者同胞患病率为2％～8％，明显高于一般人群。孤独症已经成为世界范围内极为关注的疾病。 越来越多的证据证实孤独症是生物学病理变化异常明显的疾病。 孤独症的患病率呈逐年上升增长的趋势，2008年，联合国设立每年四月二日为世界孤独症日，孤独症已成为全球性所关注和研究的疾病之一。 一、遗传学研究 双生子研究 双生子研究有力地支持遗传因素在孤独症病因中的作用。 英国和斯堪的纳维亚的早期双生子研究报道，同卵双生子（MZ）典型孤独症的同病率大于60％，而异卵双生子（DZ）同病率为0％； 如果用较宽的孤独症表型（包括交流、社交障碍）重新评估，同卵双生子的同病率从60％增加到92％，异卵双生子从0％增加到10％。据此估算孤独症的遗传度为90%，即遗传因素的致病作用占90%，其余10%为环境因素。 分子遗传学 分子遗传学研究通过连锁研究发现染色体上多个区域是孤独症的连锁区（如2号染色体长臂、7号染色体长臂和15号染色体长臂等），但此区域包括数百个基因，无法精确定位于某个基因。而关联研究非常适用于筛选疾病的某个候选基因。 遗传模式显示孤独症是多基因遗传性疾病 即多个微效基因共同作用，导致疾病的发生。 目前的研究已发现数个与孤独症存在关联的易感基因。易感基因会造成个体对疾病的易感性增加。例如影响大脑皮层中神经元迁移的RELN基因和MET基因，它们参与了中枢神经系统发育期的神经元迁移。有研究发现孤独症患者脑内RELN蛋白的水平显著降低。 我们最近的研究发现这个基因的1个单核苷酸多态性位点与孤独症关联，还发现脑内抑制性神经递质γ－氨基丁酸受体的基因与孤独症关联。 最新进展 最新进展 近期颇受关注的是，与突触形成有关的分子，包括突触前膜和突触后膜上的连接因子。编码这些分子的基因有NRXN1，NLGN3, NLGN4。遗传学上发现这些基因上的单核苷酸多态性位点（SNP）与孤独症关联。 北京大学第六医院对孤独症的研究 北京大学第六医院是我国较早进行孤独症病因学、诊断学研究，并对孤独症患者进行康复训练的单位之一，已开展孤独症临床研究工作20余年，对孤独症的诊断具有丰富的临床经验，我院进行的孤独症遗传学研究已居国际先进水平。 我院引进并应用国际公认的孤独症诊断和评定量表(如ADI-R)。? 北京大学第六医院对孤独症的研究 多年来我院开展收集孤独症核心家系资源工作，并进行遗传学研究，完成了与语言发育有关的FOXP2基因、参与社会性行为的OXTR基因(催产素受体基因)、GLUR6基因(谷氨酸受体6基因)、参与小脑发育的EN2基因、参与神经发育（轴突导向和神经元迁移）的NRP2基因在孤独症家庭的遗传学研究，取得遗传学方面的进展，提示上述基因是孤独症的易感基因，参与孤独症的致病。 目前，我院已采用国际上先进的DNA微阵列（即生物芯片）的方法，进一步广泛寻找孤独症的易感基因，为孤独症发病机制研究和寻找有效治疗途径奠定基础。 药物治疗 维思通可以作为治疗5－16岁儿童及青少年与孤独症障碍有关的烦躁易怒（irritability）的药物而销售。 需要注意的是，维思通并不能治疗孤独症的核心症状，如沟通问题以及社会交往方面的困难等。这些问题目前还主要是通过行为训练和技能训练完成。 孤独症患儿的父母方面的危险因素 2008年发表了澳大利亚的一项关于孤独症患儿的父母方面的危险因素研究，该研究调查了母亲怀孕的年龄、出生体重、胎儿的发育、Apgar评分（做为胎儿窘迫的指标）以及生育次数。 研究发现一项几个危险因素与孤独症有关，早产、母亲年龄大于等于35岁、多次生育。这几个孤独症的危险因素与孤独症的发生呈现“剂量”关系。其中母亲年龄这一危险因素在其他研究中也曾报道。 孤独症患儿的父母方面的危险因素 2002年瑞典的研究发现Apgar评分低是孤独症的危险因素，但未发现早产或低出生体重是独立危险因素。 丹麦的研究发现早产和Ap