遗传性疾病-儿科教研室.pptVIP

遗传性疾病（Inherited disease) 昆明医学院第一附属医院 儿科教研室 遗传性疾病在儿科学（新生儿学）中占有重要地位 活产新生儿：患病率4-5% 人群： 发病率20-25% 医学遗传学(Medical genetic)发展迅速，由细胞水平进入到分子水平，对其发病机理有了新的认识，并在诊断、治疗和预防方面开拓了新的途径 医学遗传学的研究有利于优生 一、遗传性疾病概述 （一）遗传的基本概念 各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态结构和生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传(heredity) 1、染色体： 是遗传物质（基因）的载体 正常人体细胞的染色体为46个（23对） 其中: 22对（44条）男、女一样， 称为常染色体(autosome) 一对（2条)是决定性的， 称为性染色体(sex chromosome) 男性为XY，女性为XX 将一个细胞的全部染色体按标准配对排列，据此进行分析诊断，即是核型分析（karyotype analysis) 正常男性核型为46，XY 正常女性核型为46，XX 按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同，将23对染色体分为A-G7个