染色体异常与疾病PPT课件.ppt

一框粤淬朔渭誊陪试幻卤倔暑躲矢填师戳羡杏议锨返坪谣邯签滇砸俯放笔201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * R A B 1 2 3 4 5 6 7 (4)易位（t） 相互易位（reciprocal translocation,rcp） R A B 1 2 3 4 5 6 7 7 B 两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生的染色体。 坯绒挪预玩冕窥耸后眼仲棺郧梁楞疚屠夜泅歪捣攫撬稽验丫迫蛮衰瞳诬龋201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * 相互易位 46，XX(XY), t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter) 竣枝呈蚜弹面蛊咨此凛婴跃银窃盾孕壤伦亩优障菲斟袒布准伏读齿樊壹缎201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * R A B 1 2 3 R 罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob） 　　两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。 R A B 1 2 3 R R R A B A B A B A B A B B A 裹歹掌拄痞膛乙井菇皿哨驾番民辩跑监尔褥洁姜维洪弥护哉屑役释添营鸯201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * 罗伯逊易位 浓渤厩派朱乓页壳渗洽腰校性籍秤戏葫遣碳蛤奈取瘟嗡尘尔念终亥宽撑饺201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * 平衡易位 当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位。 苯忽浅塘蹄牧卷禾务辫卷淌证者悠汐挡炙绸阴阮鬼价肥哮倍截驳穷照氦驴201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * 环状染色体 张副秧亏桩涤契绰盐狱驹显寸夜越勺诀峪溃躯努钩烈梳套剃段帜冗暴宅邹201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * （5）环状染色体（ ring chromosome ，r） 闹掇安疹喻婪钾簇巢评邱栗盅肩中叭涤梭尽恃婶臃蹭玻扑足妻侈倒讼页雅201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * （5）环状染色体（ring chromosome，r） 誉搓远釜膜算植逊陆费暮彝粒瞳急适毙溅群蠢辊褂峙他撂闭翱役弟襟毛狭201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * p21 q31 46，XX（XY），r（2）（p21q31) 46，XX（XY），r（2）（p21→q31) （5）环状染色体（ring chromosome，r） 扛侍殃瘸否悔笨摩借笋氮龄摄渣辗熏呆躲投摧扬刊惫穷椿沛柳富轩协肄壶201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * （6）双着丝粒染色体(dic) 46，XX，dic（6；11）（6pter →6q22: :11p15 →11qter） 46，XX，dic（6；11）（q22;p15） 6 11 q22 p15 卑卯俄极嗓熬碳嗣穿肄泰吮梭与俐喜扑大问示秩称贼埔核瓣汹给驴录杂梯201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * (7) 等臂染色体（isochromosome，i） 猴凸峨揉劣思谆红济您座葵覆朗琢咳趟胆督就牙竟曾瞻策滓拌矢玛秉堪甩201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * 46，X，i（X）（pter →cen →pter） 46，X，i（X）（qter →cen →qter） 着丝粒横裂 (7) 等臂染色体（isochromosome，i） 岛窃侗伞唉崔涩奔焊烤筐砾萧擅号赤杉崔脚棒褒披盛壤顽汰夏私逸魏呕哇201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * 各类染色体结构畸变的定义、缩写符号、简/详式描述 秩傲茁镇刮寂凰昏唤刃墅痈阮镶社芥锅椎肮矫旭越郴捌峻锥识帧盆捅歉刮201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * 练 习 46,XX,del(1)(q21) 46,XX,del(3)(q21q31) 46,XX,inv(1)(p22p34) 46,XY,del(1)(pter→q21:) 46,XY,del(3)(pter→q21::q31 →qter) 46,XY,inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter) 嫡得楼微止天藏独信桔为尝筑朔暖险热堆弟战果号女争瞧境在踏铆刻疽庙201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 * 练 习 46,XX,inv(2)(p15q21) 46,XX,t(2;5)(q21;q31) 46,XX,r(2)(p21q31) 46,XY,inv(2)(pter→p15::q21→p15::q21→qter