甲基丙二酸血症课件.pptVIP

甲基丙二酸血症 焦作市人民医院 1 甲基丙二酸血症定义 甲基丙二酸血症（MMA）是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(meIhylmalonyl-CoA mutase，MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。 2 甲基丙二酸血症发病机制 甲基丙二酸是异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲基丙二酰辅酶A的代谢产物。正常情况下在MCM及VitB12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。MCM缺陷或VitB12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤. 3 甲基丙二酸血症发病机制 4 MCM缺陷 分 类 VitB12代谢障碍 无活性者为muto型 残余活性者为mut-型 线粒体钴胺素还原酶（CblA）缺乏 线粒体钴胺素腺苷转移酶(CblB) 缺乏 胞浆钴胺素代谢异常（CblC） 甲基钴胺素合成缺陷（CblF） 溶酶体钴胺素代谢异常（CblD） 5 甲基丙二酸血症分类 mut0 ,mut- , CblA和CblB型患者临床表现类似,仅有甲基丙二酸尿症。 CblC,CblD, C