《医学遗传学》第二章2基因组.ppt

基因（gene）：具有特定遗传信息的核酸分子（DNA或RNA）片段。 基因组（genome）：在真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为一个染色体组，其上所含的全部基因称为一个基因组。 细胞核基因组 人类基因组 线粒体基因组 线粒体基因组 是独立于细胞核染色体外的另一基因组，能自主复制。 闭环双链DNA分子 含有37个基因,16.6kb（2个rRNA基因、22tRNA基因和13个多肽基因） 基因密度大，无内含子 母系遗传 单一序列（unique sequence）： 在基因组中只出现一次或少数几次，大多数编码蛋白质或酶类的基因即结构基因（structure gene）。800~1000bp， 人类基因组中：60-65% 重复序列（repetitive sequence） 在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些与染色体的结构相关。人类基因组中：30% 高度重复序列 中度重复序列 多基因家族 在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因成为假基因。 假基因的核苷酸顺序与相应的活性基因极为相似，但不能表达，不具有正常功能。 它们与有功能的基因有同源性，起初可能是有功能的基因，以后由于发生突变，失去了活性，变成了无功能的基因。 2. 翻译 mRNA、tRNA 及核糖体协同作用 多个核糖体在同一个mRNA分子上同时进行翻译 沿着5’→3’方向 多核糖体以同一条mRNA为模板按不同的进度翻译许多相同的多肽链 遗传密码及其兼并性 3. 翻译后加工 某些氨基酸的羟基化或磷酸化等简单的化学修饰 在肽链上加不同的糖基团或脂基团 许多初始反应产物要经过氨基酸序列的剪切成为有活性的产物折叠、螺旋化等 (二) RNA编辑及意义 RNA编辑(RNA editing)： 导致生成的mRNA分子在编码区的核苷酸顺序不同于其DNA模板相应顺序的过程。 1. 尿嘧啶核苷酸的加入或删除 2. C→U、A→G或G→A的RNA碱基转换 3. C→G、G→C或U→A的RNA碱基颠换 RNA编辑及意义 RNA编辑（RNA editing） 使mRNA具有转录活性 使mRNA能被通读 在转录物5?端创造起始密码子AUG 可能与生物进化有关 RNA编辑不偏离中心法则 Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics * Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics * 第四节 基因组和基因 第四节 基因组和基因 高度重复序列 中度重复序列