单基因遗传与单基因遗传病 (2).pptVIP

单基因遗传病;;;研究方法----系谱分析法 系谱pedigree：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员德数目、亲属关系及某些遗传病的分布等资料，并按一定的格式将这些资料绘制成的图解。 先证者proband:家族中第一个被确诊的患者或具有某种性状的成员。;系谱常见符号;Ⅰ Ⅱ;遗传的基本规律; ????????????????????????????????????????????????? ;性状character:生物所具有的形态的、功能的或生化的特点。 相对性状：一些相互排斥的性状，同一个体非此即彼，不能同时具有两种相对性状。 ??性性状dominant charactor :在杂合状态下表现的性状。 隐性性状recessive charactor:在杂合状态下未表现的性状。 性状分离segregation:F1自交，结果在F2中出现不同性状的现象。;;表现型phenotype:是指生物体所表现的性状，它是基因型和外界环境作用下具体的表现，是可以观测的。 基因型genotype:指个体的基因组合。基因型是性状表现必须具备的内在因素，是生物体内在的遗传基础。 等位基因allele：同一基因座位上的不同形式的基因。如：R与r 纯合体homozygote; 杂合体heterozygote ;Ⅰ、分离律law of segregation;分离律：杂合体中，基因R与r存在于同一细胞中，在形成生殖细胞时，等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，形成两类数目相同的，分别含有R和r的生殖细胞。 细胞学基础：减数分裂时同源染色体的分离。;Ⅱ、自由组合律 law of independent assortment;;自由组合律：独立分配的实质在于，控制这两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。 细胞学基础：减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合;;（二）连锁和交换律;连锁mplete linkage：位于同一条染色体上的基因相伴随传给后代的现象。 连锁与交换律law of linkage and crossing over：位于同一条染色体上的基因并非总连锁在一起，前期Ⅰ同源染色体的非姐妹染色单体之间往往发生片段的交换形成重组。 重组律的高低可反映两个基因在同一染色体上的相对距离。 连锁群linkage group：位于同一染色体上的基因彼此间以连锁方式遗传，构成连锁群。;;（一）婚配类型与子女发病风险 （二）AD特征 （三）AD病类型与举例;常染色体显性遗传病的子女患病风险;常染色体显性遗传病的系???特征;;1、完全显性;;;家族性结肠息肉（FPC);临床特征 在肠道尤其是大肠出现10到数百个大小不等的息肉，严重者可丛口腔一直到直肠肛管均课发生息肉，且常伴随其他临床症状，被认为是一种癌前期病变，常在发病20-30发生大肠癌。;;;Back;不完全显性或半显性(incomplete dominance or semi-dominance)杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间为轻型患者 AA为重型患者。如：软骨发育不全症;;;;;一例β-地中海贫血的系谱;共显性（codominance）一对等位基因，无显、隐性之分，在杂合时同时表现。 如: ABO血型中的IAIB和MN血型。 复等位基因: 问题：一对血型为A型和B型的夫妇，其子女可能的血型是什么？;不规则显性(irregular dominance)：带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传(skipped generation)的现象。 如：多指症; 1 2 3;;Back;延迟显性(delayed dominance)杂合子在早期不表现,到一定年龄时才发病.如：舞蹈症。基因( IT15 )定位于4p16.3。;Ⅰ;Back;从性显性:指位于常染色体上的基因表达受性别的影响，在某一性别能表达出相应的表型，而在另一性别则不表达。如：遗传性早秃;遗传性早秃 ( Hereditary alopecia )是一个典型的从性遗传的例子。遗传性早秃为常染色体显性遗传，男性多于女性，女性仅仅表现为头发稀疏，极少为全秃〈表型上受性别的影响〉。 ;;;(二) AR遗传特征;（三）近亲结婚(consanguineous