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第一章名词解释 基因（gene） 是贮存遗传信息的核酸（DNA 或 RNA）片段，包括编码 RNA 和蛋白质的 结构基因以及转录调控序列两部分。 结构基因（structural gene）指基因中编码 RNA 和蛋白质的核苷酸序列。它们在原核生物 中连续排列，在真核生物中则间断排列。 断裂基因（split gene 真核生物的结构基因中，编码区与非编码区间隔排列。 4. 外显子 （exon）指在真核生物的断裂基因及其成熟 RNA 中都存在的核酸序列。 5. 内含子 （intron） 指在真核生物的断裂基因及其初级转录产物中出现，但在成熟 RNA 中被剪接除 去的核酸序列。 6. 多顺反子 RNA（polycistronic/multicistronic RNA ） 一个 RNA 分子上包含几个结构基因 的转录产物。原核生物的绝大多数基因和真核生物的个别基因可转录生成多顺反子 RNA。 7. 单顺反子 RNA（monocistronic RNA） 一个 RNA 分子上只包含一个结构基因的转录产物。 真核生物的绝大多数基因和原核生物的个别基因可转录生成单顺反子 RNA。 8. 核不均一 RNA（heterogeneous nuclear RNA, hnRNA）是真核生物细胞核内的转录初始产物，含有外 显子和内含子转录的序列，分子量大小不均一，经一系列转录后加工变为成熟 mRNA。 9. 开放阅读框（open reading frame, ORF）mRNA 分子上从起始密码子到终止密码子之间的 核苷酸（碱基）序列，编码一个特定的多肽链。 密码子（codon） mRNA 分子的开放读框内从 5 到 3 方向每 3 个相邻的核苷酸（碱基） 为一组，编码多肽链中的 20 种氨基酸残基，或者代表翻译起始以及翻译终止信息。 反密码子（anticodon）指 tRNA 分子反密码环中间 3 个相邻的核苷酸（碱基），它们与 mRNA 上的三联体密码子互补配对，确保蛋白质合成时氨基酸按照密码子对号入座。 13. 启动子（promoter）指结构基因的转录起始位点附近的一段 DNA 序列，它结合 RNA 聚 合酶（真核生物还需要结合其他蛋白质因子）后能够开放基因转录。 14.增强子 （enhancer） 指真核生物的一段 DNA 序列，不具有方向性，距离结构基因可远可近（甚 至可以位于内含子）。它与某些蛋白质因子结合后，通常能够增强启动子的转录活性，有时 也可以抑制转录。 核酶（ribozyme） 指具有催化活性的 RNA，其作用底物是 RNA，主要参与 RNA 的加 工成熟。 核内小分子 RNA（small nuclear RNA, snRNA）真核细胞核内富含尿嘧啶的小分子 RNA，共有 U1~U10 十种。常与蛋白质结合形成小分子细胞核内核蛋白颗粒（snRNP），参 与 mRNA 的剪接加工。 17. 信号识别颗粒（signal recognition particle, SRP） 是细胞质内的一种小分子 RNA（7SL RNA）和蛋白质组成的复合体，能够识别并结合信号肽，参与分泌性蛋白的加 工。 上游启动子元件（upstream promoter element） 真核生物启动子上游的一些 DNA 序列， 包括 CAAT 盒、CACA 盒、GC 盒等，它们构成启动子的一部分，通过与转录因子结合提 高转录效率。 同义突变（same sense mutation） 遗传密码具有简并性，故某些基因突变不改变编码的 氨基酸序列，称为同义突变。 错义突变（missense mutation） 基因突变使某一密码子编码的氨基酸发生改变，多肽链 中的氨基酸序列相应改变。 无义突变（nonsense mutation） 基因突变使原来编码某种氨基酸的密码子变为终止密码 子，导致多肽链合成提前终止。 移码突变（frame-shifting mutation） 基因的缺失突变或插入突变引起三联体密码阅读的 方式发生改变，编码出具有不同一级结构的多肽链。 转换（transition）指嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶的点突变，有 4 种转换形式。 24. 颠 换（transversion 指嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤的点突变，有 8 种颠换形式。 第二章名词解释 1．基因组（genome）细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。如真 核细胞基因组包含细胞核染色体 DNA 及线粒体 DNA，原核细胞基因组包括染色体 DNA 和质粒 DNA。 2． 质粒（plasmid） 细菌细胞内的、染色体外的 DNA 分子，是共价闭合的环状 DNA 分子，能够独立于细胞的染色质 DNA 而进行复制。 ．断裂基因（split gene） 真核生物的结构基因中，编码区与非编码区间