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特发性矮小症综述 全球将近 2%的儿童患有矮小症，而关于何时开始重组人生长激素治疗以使成人期身高 达到正常范围仍有争议。 在该篇综述中，研究者回顾了矮小症患儿包括诊断评估和治疗方式选择在内的诊治过程。 研究者全面搜索了 PubMed、Embase 和 Cochrane Library 数据库中的文献，为了便于系 统地获得最终身高数据，所选的文章均报告了患儿成人期身高。综述讨论了矮小症病理生 理学，定义，诊断，相关因素以及治疗。 最后研究者认为，重组人生长激素用于治疗特发性矮小症患儿后部分患儿身高增长， 经统计其成人期平均身高的增长值为 5.2 厘米，而治疗的性价比仍不理想。在安全性方面， 生长激素疗法在短期内证明是安全的，然而，由于关于长期疗效的研究并无充分理由证明 其安全性，因此其长期疗效并不明确。因此生长激素治疗特发性矮小症患儿应该慎重考虑。 矮小症的定义及病因 对怀疑矮小症患儿初步诊断的第一步即是确认儿童是否为真正意义上的低矮。身高低 于同年龄同性别人群平均值两个标准差以上称为矮小症。 第二个要解决的问题是儿童的身高是否符合家庭人员身高情况。为了确认儿童身高是否 符合她或他的基因潜力，目标身高可以通过表格 1 中的公式计算。 表格 1.目标身高计算公式 女孩计算公式 （父亲身高[厘米]+母亲身高[厘米]-13）÷2 男孩计算公式 （父亲身高[厘米]+母亲身高[厘米]+13）÷2 多数儿童的成人期身高将比目标身高矮 10 厘米以内。当一名儿童的身高百分位不同 于目标百分位范围时，临床医生应该更关注。 第三个要解决的问题是儿童的长高速度是多少。以正常速度成长的儿童多数会出现成 长中的正常的略微偏差，而较低的长高速度意味着可能有器质性问题。 将身高绘于一张标准截面分割的生长曲线图上，可以发现大部分儿童几乎都保持在同 一百分位上，在婴儿和青春期时可有正常范围内的波动。纵向生长曲线图（例如 Tanner 和 Davies 所设计）显示了随青春期成熟时生长节律的动态变化。成人期身高最终相同的 儿童可能有不同的生长节律，这取决于他们是否在平均年龄（或提早和延迟）成熟。 出生后 3 年内，婴幼儿成长由宫内环境和早期婴儿营养影响转向它们的基因潜力影响，因 此其身长或者身高可能会与生长百分位交叉。在青春期期间，由于早熟儿童生长高峰期早 于平均年龄，其身高将达到更高百分位，而晚熟儿童则相反，当他们的同龄人开始生长高 峰期时，晚熟儿童则持续以青春前期速度成长（体质性生长及青春期延迟[CDGP]）。 健康儿童最终将恢复到他们正常的青春前期身高百分位。因为儿童通常具有和他们父母及 家庭身高和所应有的青春期发育史相似的生长节律和青春期开始时间。 营养性、全身性（慢性疾病）、内分泌性，和综合征/染色体性异常都会影响生长发育 （方框 2）。当排除这些情况（包括子宫内发育延迟/小于胎龄儿等等）后，此儿童则可诊 断为矮小症。 表格 2.矮小症的不同诊断 正常生 长 家族性（基因性）矮小 症 正常生 长 体质性生长发育延迟 （“大器晚成”） 异常生 长 发育不匀称性矮小症： 对比四肢长度，躯干发 育长于或短于应有长度 骨骼发育不良 异常生 长 发育不匀称性矮小症： 对比四肢长度，躯干发 育长于或短于应有长度 SHOX 基因突变 异常生 长 发育不匀称性矮小症： 对比四肢长度，躯干发 育长于或短于应有长度 脊柱放疗 异常生 长 发育匀称性矮小症：躯 干长度符合四肢长度 先天性 先天性骨发育障碍 异常生 长 发育匀称性矮小症：躯 干长度符合四肢长度 先天性 小于胎龄儿/胎儿宫内生长迟缓 异常生 长 发育匀称性矮小症：躯 干长度符合四肢长度 先天性 基因或染色体异常 异常生 长 发育匀称性矮小症：躯 干长度符合四肢长度 线性生长过程中体重 减轻或体重减轻比增 重更明显 营养缺乏 异常生 长 发育匀称性矮小症：躯 干长度符合四肢长度 线性生长过程中体重 减轻或体重减轻比增 重更明显 营养不良（饥饿，神经性厌食症） 异常生 长 发育匀称性矮小症：躯 干长度符合四肢长度 线性生长过程中体重 减轻或体重减轻比增 重更明显 吸收不良（乳糜泻，炎症性肠病） 异常生 长 发育匀称性矮小症：躯 干长度符合四肢长度 线性生长过程中体重 减轻或体重减轻比增 重更明显 病情控制不佳的糖尿病 异常生 长 发育匀称性矮小症：躯 干长度符合四肢长度 慢性疾病（肾脏病， 心脏病，肺病，血液 病） 异常生 长 发育匀称性矮小症：躯 干长度符合四肢长度 体重未变化 内分泌原因（生长激素缺乏症， 甲状腺功能减退，肾上腺糖皮质 激素过量） 异常生 长 发育匀称性矮小症：躯 干长度符合四肢长度 体重未变化 频繁乳糜泻或炎症性肠病 诊断 使用相关成长模式评估一个矮小儿童应由详细的病史开始。分娩史应包括胎龄