第06章-多基因遗传病.pptxVIP

第六章 多基因遗传病(disease of polygenic inheritance)第一节多基因遗传的定义和特点 一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称为多基因遗传（poly-genic inheritance）。120 cm 165 cm aa AA或Aa垂体性侏儒和正常人的身高 质量性状(qualitative trait)： 单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。0~5% 45~50% 100% aa Aa AAPKU患者、携带者和正常人PAH的活性8070605040302010变异数130 140 150 160 170 180 190 200身高(cm) 数量性状(quantitative trait)： 多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。数 量 性 状数 量 性 状亲代 极高个体 极矮个体 AABB A’A’B’B’子1代 中等身高AA’BB’子2代ABAB’A’BA’B’ABAABBAABB’AA’BBAA’BB’AB’AABB’AAB’B’AA’BB’AA’B’B’A’BAA’BBAA’BB’A’A’BBA’A’BB’A’B’AA’BB’AA’B’B’A’A’BB’A’A’B’B’数 量 性 状AA’BB’AABB’A’A’BB’AAB’B’AA’BBAA’B’B’AABBA’A’BBA’A’B’B’子2代 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1总计亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC A’A’B’B’C’C’子1代 中等身高 AA’BB’CC’高矮1. 两个极端变异(纯种)的个体杂交2. 两个中间类型的子1代个体之间杂交3. 子一代随机杂交的群体2015156611 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’605040302010变异数第二节 多基因遗传病一、易患性与阈值阈值(threshold)平均值 低 高易患性σ68.28 %95.46 %99.74 %μ二、遗传率(h2) 多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。一般用百分率(%)来表示。 遗传率高：表明遗传基础在决定易患性变异和发病上起重要作用，环境因素的作用较小. 遗传率低：表明在决定易患性变异和发病上，环境因素起重要作用，遗传基础的作用较小.bh2＝rTXg—Xrb ＝agXgagGPc(Xc—Xr)b ＝acRXr遗传率(h2) —— Falconer公式b：患者亲属对患者的回归系数r：亲缘系数1. 从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率2. 从患者和对照组的一级亲属易患性的对比计算遗传率从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率3.090－1.838b ＝0.372Xg—Xrbh2＝3.367h2＝b ＝1/2rag＝ 0.372＝ 0.7440.996(2.652－1.960)Pc(Xc—Xr)b ＝b ＝ac2.9620.233bh2＝h2＝1/2r＝ 0.233＝ 0.466CMZ — CDZh2 ＝100 — CDZ二、遗传率(h2) —— Holgiger公式根据遗传率越高的疾病，MZ的发病一致率与DZ的发病一