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医学科普·疾病知识文库： 多多骨骨纤纤维维发发育育不不良良 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整 了疾病 多骨纤维发育不良的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 多多骨骨纤纤维维发发育育不不良良 别别名名：：多发性骨纤维结构不良症，多发性骨纤维性发育不良，多骨纤维 性结构不良，多骨纤维性结构不良症，多骨性纤维异常增生症 简简介介：：多骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia) ，又称Albright综合 征或McCune-Albright综合征(MAS) 。该病最早由McCune( 1936)和 Albright( 193 )描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早 熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌 功能的异常。 部部位位：：全身　下肢　上肢 科科室室：：骨科　内分泌科 症症状状：：自发性骨折　身体下部短于上部　肌纤维大小不等　自发性骨 折　身体下部短于上部　肌纤维大小不等　骨质疏松　性早熟　色素异 常 相相关关疾疾病病：：肢骨纹状肥大　畸形性骨炎　骨化性纤维瘤　骨纤维异样增 殖症　颌面部神经纤维瘤 病病因因：：多骨纤维发育不良原因_ 由什么原因引起多骨纤维发育不良 　　(一)发病原因 　　病因未完全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟 核苷酸结合蛋白(G蛋白) 的兴奋性α亚基(Gs)基因突变，后者导致前成骨 细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部 位。 　　(二)发病机制 　　自1994年以来，该病的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和 Shenker等人首先通过对MAS病人组织和细胞分子生物学检测，发现患者 细胞内广泛存在的鸟核苷酸结合蛋白(guanine nucleotide binding protein、 G蛋白) 中的刺激G蛋白(Gs)α亚基基因发生了突变(Gs由α、β、γ3个亚基 组成) 。当Gs的功能受损时，细胞内的cAMP堆积→细胞内cAMP增高。 其结果是，①刺激那些依赖cAMP作用的受体(如ACTH 、TSH 、FSH 、 LH受体)被激活，使相关的激素直接作用于某些靶器官、靶细胞功能增 强。例如，使黑色素细胞分泌黑色素增多→皮肤色素沉着;②机体对多种 激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病;③活化的Gs下调骨 钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发 育不良，形成骨组织构象畸形。 　　新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技术用特异的等位基因引 物、特异等位核苷酸杂交和DNA排序，测得Gs的α亚单位的突变位于基 因编码的R20 1C或R20 1H部位。而引起突变的原因是因为GTP酶的活性 增高，损伤了介导的受体活性所致。 症症状状病病史史：：多骨纤维发育不良症状_ 多骨纤维发育不良有什么症状 　　1.骨骼损害 骨损害以灶性病变为主。灶性病变处由纤维结缔组织和 散在的未成熟的交织骨骨片和软骨组织结节组成。骨损害常以骨髓腔向 骨皮质膨胀，导致骨皮质变薄。部分多发性纤维结构不良的局部病变可 有液化、囊变、出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承 重部位可导致跛行，甚至病 性骨折。 　　以上病变全身骨骨骼均可累及，根据病变性质可分为单发型和多发 型两种。单发者以股骨、胫骨和肋骨最常见，脊柱和骨盆相对少见。 30%累及颅面骨，但主要累及上、下颌骨和颅骨顶部。颅底骨质增生硬 化常压迫颅神经，导致视神经萎缩。面骨过度增生，使面容不对称，鼻 窦闭塞。脊柱、盆骨和四肢长骨损害导致骨畸形和病 性骨折及骨痛。 多发者累及身体双侧或一侧为主，下肢、股骨、胫骨和骨盆较常见，较 少累及的部位为肋骨和颅骨的侵犯，可累及颅底。 　　2.皮肤色素沉着 皮肤色素沉着发生于骨骼病变的同侧，呈局限性深 褐色扁平斑，典型的色素斑称Cafe-au-lait斑点，形状不规则，常为小片 状分布;皮肤色素沉着多见于背部，亦多见于口唇、颈背、腰臀部和大腿 等处。在出生时，色素斑可不明显，但随年龄的增长或阳光暴晒而明显 加重、变深。色素沉着的外形与骨病