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医学科普·疾病知识文库： 多多发发性性遗遗传传性性骨骨软软骨骨 瘤瘤 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整 了疾病 多发性遗传性骨软骨瘤的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 多多发发性性遗遗传传性性骨骨软软骨骨瘤瘤 别别名名：：遗传性畸形性软骨发育不良，骨干续连症 简简介介：：多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤 为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多 发性遗传性骨软骨瘤有三个特征： ①具有遗传性 ②骨缩短或畸形 ③恶 变成周围型软骨肉瘤的发生率高。 多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣 的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可 形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家 族遗传史。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨 干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软 骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管 状骨最多见，呈双侧性和对称性。 部部位位：：全身 科科室室：：骨科　肿瘤科 症症状状：：骨皮质变薄　发育性畸形　骨转移　骨皮质变薄　发育性畸形　 骨转移　涩脉　病灶　骨骼表面向外突出　骨骼停止发育　沉脉　先天 性骨发育不良　骨外团块 相相关关疾疾病病：：中心性软骨肉瘤　小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征　软骨 发育异常　软骨肉瘤　纤维肉瘤 病病因因：：多发性遗传性骨软骨瘤原因_ 由什么原因引起多发性遗传性骨软 骨瘤 　　本病的发病原因尚不完全明了， 　　 （1）由于先天性胚浆缺陷； 　　 （2 ）由于骨骺板的错置移位； 　　 （3 ）从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长 而形成骨赘； 　　 （4 ）由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的 畸形成骨赘； 　　 （5 ）由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽 并连续增殖而形成骨赘。 　　近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关。Solomon[9]发 现，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病 员的排泄量却正常。他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软 骨所致。随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分减少，酸性粘多糖 的排泄必然也随之而减少。 症症状状病病史史：：多发性遗传性骨软骨瘤症状_ 多发性遗传性骨软骨瘤有什么 症状 　　男性多见，有显着的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可 发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见。常对称性发生，下肢发病多 于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。早期肿瘤小常无症状，一般在儿 童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时 方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时 （特别 是腓总神经）可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发 现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆 和胸廓变形。 诊诊断断：：多发性遗传性骨软骨瘤鉴别诊断_如何诊断多发性遗传性骨软骨 瘤 　　鉴别 　　应与软骨肉瘤，纤维肉瘤相鉴别： 　　软骨肉瘤在x线照片上的显影颇不一致。有时长骨的干骺端被肿瘤 组织破坏而呈透明的假囊肿样，囊内散在少许钙化点和骨化。有时瘤组 织所产生的大量棉絮状钙化块遮蔽着被破坏的骨缺损处，而形成致密的 钙化阴影。骨软骨瘤的恶变起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜 （参阅骨 软骨瘤），软骨细胞分裂和软骨钙化作用骤然增加，以致在x线照片上 发现多量如棉絮状不规则的钙化点，散在于骨软骨瘤远端周围的软组织 肿块中。放射样的骨膜反应性新骨增生则不多见，有时或可发现骨膜三 角。当软骨瘤恶变时，骨内的溶骨性阴影增大，钙化点增多，聚集成 堆。肿瘤组织有时穿透皮质骨，在软组织中发展并形成钙化阴影。皮质 骨外可能发生日光放射样骨膜新生骨反应。 　　纤维肉瘤在个别病例中，显示钙化影。病变可能侵蚀其附近的骨 骼。动脉造影，CT和MRI等检查所显示的特征与其他类型的大部分肉瘤 相似。 并并发发症症：：多发性遗传性骨软骨瘤并发症_ 多发性遗传性