医学科普·临床症状知识文库：手、足部厚壁水疱.pdfVIP

医学科普·临床症状知识文库： 手手、、足足部部厚厚壁壁水水疱疱 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 手、足部厚壁水疱的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 手手、、足足部部厚厚壁壁水水疱疱 简简介介：：大疱性表皮松解可表现为局限性大疱性表皮松解症，始 儿童时期或更晚，是最常见的一型。也可以到成人时才出 现，表现为在高强度运动后出现手、足部厚壁水疱。常见手足 多汗。足部的水疱常继发感染。 部部位位：：四肢 科科室室：：皮肤科 检检查查：： 血常规 离子六项 1.单纯型大疱性表皮松解症(EBS) 是以表皮内水疱为特征，主 要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病，侵袭1/4万人 群。根据临床的严重性进一步分成不同亚型。单纯型大疱性表 皮松解症家族的外显率高，且它最严重的亚型，疾病在出生时 就表现明显。 至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症，其中7种为常染 色体显性遗传。3种最常见亚型均为常染色体显性遗传，包括 泛发性大疱性表皮松解症(Koebnet)、局限性大疱性表皮松解症 (Weber Cockayne)和疱疹样大疱性表皮松解症(Dowling eata， 表2) 。随着年龄增长起疱可显著减少，有时可几个月不起疱， 可能是随着患者年龄长大，表皮充分伸展，其所受的机械性张 力自然减小。 (1)泛发性大疱性表皮松解症：始 新生儿至婴儿早期，多见 手、足和四肢。也可见掌跖过度角化和脱屑。多不累及甲、齿 和口腔黏膜。 (2)局限性大疱性表皮松解症：始 儿童时期或更晚，是最常见 的一型。也可以到成人时才出现，表现为在高强度运动后出现 手、足部厚壁水疱。常见手足多汗。足部的水疱常继发感染。 (3)疱疹样大疱性表皮松解症：出生时即可见，是最严重的一 型，水疱泛发全身，可累及口腔黏膜。婴儿期可出现明显的炎 症伴粟粒疹，在儿童早期水疱多不结痂。躯干部和四肢近端可 白发成群或“疱疹样”水疱，因为水疱裂隙位 表皮内，愈后不 留瘢痕。指(趾) 甲可能脱失，但通常可再生。 与前两型不同，遇热后水疱不会加重。到6 、7岁时可出现掌跖 角化过度。尽管一些患者水疱非常严重，但很少危及生命。因 为局限性皮肤屏障功能丧失，易 继发感染。 伴肌营养不良的单纯型大疱性表皮松解症是惟一非角蛋白突变 的单纯型大疱性表皮松解症，与Koeber型类似，但成人期出现 肌营养不良表现。 2.营养不良型大疱性表皮松解症 在水疱形成后愈合常伴有瘢痕 和粟粒疹形成。因锚丝Ⅶ型胶原突变而致表皮下水疱。主要包 括4种亚型，即Cockayne Touraine显性遗传型、Pasini 白色丘疹 样显性遗传型、局限型隐性遗传型和泛发性隐性遗传型。此 外，还有一些罕见亚型。如Bart综合征，新生儿暂时性大疱性 表皮松解症等。 (1)显性遗传型：Cockayne Touraine 。病中，水疱多见下肢端， 有甲营养不良，始 婴儿或儿童早期。愈合后因增生而形成瘢 痕和粟粒疹。口腔损害不常见，牙齿多正常。Pasini型多始 出生时，水疱密集伴萎缩性瘢痕和粟粒疹。在无明显外伤的情 况下。肤色、瘢痕样丘疹自发出现 躯下，称为白色丘疹样损 害(albopapuloid lesions) 。后期水疱主要局限 四肢，偶发全 身。常见甲营养不良或甲缺失。黏膜表面和牙齿轻度累及。 (2)隐性遗传型：临床表现多样。不严重的局限损害称为 mitis(轻)型，见 出生时，常累及肢端，伴关节表面萎缩性瘢 痕和甲营养不良，但黏膜很少累及。表现较轻的局限性损害与 局限性显性遗传型不易区别。严重型损害具致残性，称为 Hallopeau-Siemens(HS-RDEB)型。出生时现广泛的水疱，婴儿 期继续扩展导致明显的瘢痕形成。获得性并指常导致手足部出 现“拳击手套”样畸形。瘢痕从近端发展，进而累及整个肢体， 形成弯曲挛缩。可累及甲、齿和头皮。多数黏膜表面持续累 及，伴复发性水疱和糜烂，导致食管狭窄和蹼化、尿道和肛门 狭窄、包茎和角膜瘢痕。常合并营养不良、