医学科普·临床症状知识文库：外阴幼稚.pdfVIP

医学科普·临床症状知识文库： 外外阴阴幼幼稚稚 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 外阴幼稚的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 外外阴阴幼幼稚稚 简简介介：：外阴呈幼稚型无阴毛常见 Turner综合症患者，也称先 天性卵巢发育不全综合征，这是唯一已知的性染色体单体病。 部部位位：：女性生殖部位 科科室室：：生殖健康 检检查查：： 促卵泡激素 （FSH 黄体生成素 （LH ） 盆腔CT检查 血常规 尿常规 　　患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成 素(LH) 明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检 查，其核型有以下几种类型： 　　①单体型：45，X0 ，是最多见的一型，具有典型症状。 　　②嵌合型：45，X0/46 ，XX ，若以46 ，XX细胞为主，症 状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生 育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变 的风险率亦高。 　　③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺 失，如46 ，Xdel(Xq)或46 ，Xdel(Xp)，还有X等染色体，如 46 ，Xi(Xq)或46 ，Xi(Xp) 。 病病因因：： 　　Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分 离，其中约75% 的染色体丢失发生在父方，约10% 的丢失发生 在合子后早期卵裂时。 诊诊断断：： 　　Turner综合征是一种较为罕见的性染色体异常综合征。该 病发生率为1/3000 ，核型种类很多，其中以45X最为常见。由 雌激素不足、没有卵细胞，患者女性器官发育不良、原发性 闭经。晶状体混浊一般占33.3% ，主要为小点状混浊。该患者 双眼高度近视，晶状体完全性灰白色混浊，同时患Ⅰ型糖尿病 更为罕见。在基层医院因忽略了做全身仔细检查，被误诊为白 内障。 　　患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低 其 同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下 颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直 伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径 宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在 本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不 全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。　泌尿生殖系统的异 常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不 全，常因原发性闭经来就诊。由 卵巢功能低下患者的阴毛稀 少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉 狭窄和马蹄肾等畸形。 相相关关检检查查：： 　　　　　促卵泡激 　　　　　黄体生成 　　　　　盆腔CT检 　　　　　血常规 　　　　　尿常规 相相关关疾疾病病：： 　　　　　马蹄形肾 　　　　　小儿先天性卵巢发育不全 　　　　　小儿先天性侏儒痴呆综合征 　　　　　外阴毛囊炎 　　　　　外阴白化病 　　　　　外阴恶性纤维组织细胞瘤 　　　　　肾动脉狭窄 　　　　　颈动脉狭窄 　　　　　 相相关关症症状状：： 　　　　　会阴部撕裂感 　　　　　小阴唇及前庭也有散在的白色 　　　　　排尿时外阴灼热、瘙痒或疼痛 　　　　　外阴皮肤肿胀 　　　　　外阴损伤 　　　　　外阴溃疡 　　　　　外阴下坠感 　　　　　阴蒂肥大 　　　　　超雌 　　　　　无胡须腋毛和阴毛