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实用标准文案
一、选择题（ 40 ×1 分 =40 分）
1 ．遗传病最主要的特点是（ ）。 一系列临床症状的现象称为（ ）。
A ．先天性． B ．不治之症． C ．遗传物质的改变． A ．遗传异质性． B ．基因多效性． C ．遗传印记．
D ．家族性． E．可在上下代之间传递． D ．表现度． E．拟表型．
2 ．下列那种核型不存在 X 染色质 ( ) 。 10 ．两个近端着丝粒染色体的着丝粒断裂，长臂与长臂重接称 ( ) 。
A ．45,X ． B ．46,XXY ． C ．46,XX/46,XY ． A ．臂内倒位． B ．臂间倒位． C ．罗伯逊易位．
D ．46,XX ． E．46,XX/45,X ． D ．重复． E．环状染色体 .
A +
3 ．由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象称为（ ）。 11 ．α / α 型地中海贫血患者还拥有几个α基因（ ）。
A ．X 连锁遗传． B ．Y 连锁遗传． C ．从性显性． A ．0. B ．1. C ．2.
D ．遗传印记． E．遗传异质性． D ．3. E．4 ．
4 ．异染色质是指 ( ) 。 12 ．一个群体所具有的全部遗传信息称为（ ）。
A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质． A ．信息库． B ．遗传库． C ．基因组．
B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质． D ．基因型． E．基因库．
C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质． 13 ．以下哪种染色体病是由染色体的结构畸变导致的（ ）。
D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质． A ．猫叫综合征 . B ．先天愚形 . C ．XXX 综合征 .
E．异固缩的染色质． D ．Turner 综合征 . E．Klinefelter 综合征 .
5 ．下列哪种遗传方式不属于孟德尔遗传（ ）。 14 ．多基因遗传病中，下列哪项患者的后代发病风险最高（ ）。
A ．常染色体显性遗传 . B ．常染色体隐性遗传 . A ．父亲为患者． B．母亲为患者 .
C ．X 连锁遗传 . D ．Y 连锁遗传 . C ．双亲都是患者 . D ．一个女儿为患者．
E．线粒体遗传 .
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