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荧光定量PCR技术检测黑素瘤BRAF基因突变剖析.ppt

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荧光定量PCR技术检测黑素瘤 BRAF基因突变 重庆市中医院(重庆市第一人民医院) 皮肤科 龙富波 2014-5-29 触出 日录 黑色素瘤概况 BRAF基因与黑色素瘤 实时荧光定量PCR检测BRAF突变 BRAF基因检测对于黑色素瘤的意义 黑色素瘤概况 恶性黑色素瘤(黑色素瘤 是临床上较为常见的皮肤 J3 %~5%。2010年全球黑 色素瘤新发病例199627例 死亡例数为46372例】例 边界 对称性该 虽然黑色素瘤在我国发病 量数为不一是不 的两边形状 率较低 成侣 长,每年新发病例约2万例 [1]cScO黑色素瘤专家委员会,中国黑色素瘤诊治指南(2011版),临床 肿瘤杂志2012年2月第17卷第2期 BRAF基因与黑色素瘤 检测我国468例原发黑色素瘤标本,BRAF突变率为25,9% 其中BRAF60是最常见的突变位点(87%),这为中国患者 使用 BRAFV6抑制剂( Vemurafenibl提供了理论基础[1 在103个治疗中心共入组了675例不能手术切除的Ⅲ期或Ⅳ 期的初治黑色素瘤患者,结果 emurafenib组的客观有效 率达到48%而达卡巴嗪(DTC组仅55%,故在指南中也将 Vemurafenib作为BRAF6O突变患者的一类证据推荐 [1]cSCO黑色素瘤专家委员会,中国黑色素瘤诊治指南(2011版 床肿瘤杂志2012年2月第17卷第2期 丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号转导通路 该通路在细胞的生 actor 长、分化和增殖中起 着重要作用,通路通 过Ras、Raf、有丝 分裂原活化蛋白激酶 MEK)及胞外信号调 节激酶(ERK)的特异 性级联磷酸化将信号 由细胞外传入细胞核 WAAV 内[2 [21董高超,周湘,唐伟方,陆涛B-Ra激酶抑制剂的研究进展[J 中国药科大学学报2014,45(1):1-9

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