第19章 免疫缺陷病(2013)【创意版】.pptVIP

（三）X-性连锁高IgM综合征 发生机制：CD40L基因突变，致B细胞不能增殖和类别转变。 IgM增高。 临床症状：患儿易反复感染。 优选文档 * 优选文档 * 二、 Primary T cell immunodeficiency disease 定义：涉及T细胞发育、分化和功能障碍的遗传性缺陷病。 特征：间接导致单核-巨噬细胞，B细胞功能障碍。 优选文档 * 常见疾病： （一）DiGeorge综合征 发病机制：先天胸腺发育不全，T细胞数目下降，B细胞正常。 临床表现：反复感染病毒、真菌、原虫及细胞内寄生菌。 （二）T细胞活化和功能缺陷 T细胞膜分子表达异常或缺失。导致T细胞不能增殖分化为效应细胞。 优选文档 * ① CD3γ-链缺陷；② CD3ε-链缺陷; ③ ZAP-70。 T细胞活化过程中的信号转导 优选文档 * 三、 Primary combined immunodeficiency disease 定义：T、B均出现发育障碍或缺乏细胞间相互作用的疾病。 （一）Severe immunodeficiency disease 1.X-性连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID） 发病机制：IL-2Rγ链基因突变，导致T B细胞发育分化成熟障碍。 2.常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病 (1)腺苷脱氧酶和嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷引起 (2)MHCⅠⅡ类分子缺陷引起 优选文档