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第四章 染色体畸变与染色体病 第一节 染色体畸变 染色体畸变(chromosomal aberration)是指染 色体在数 目和结构上的改变。 染色体数 目异常(numerical abnormality) 染色体结构畸变(structural aberration) 1. 物理因素 2. 化学因素 3. 生物因素 4. 年龄因素 5. 遗传因素 一、染色体数 目畸变 在正常二倍体染色体数 目基础上 ，染色体数 目 发生的改变称为染色体数 目畸变 ，包括整倍体畸 变和非整倍体畸变。 形成原因 (1)双雄受精或双雌受精。 (2)核内复制 (3)核内有丝分裂 （一）整倍体畸变 1.三倍体(triploid) 指体细胞 中有三个染色 体组 ，3n ＝69。 2.四倍体(tetraploid) 指体细胞中有四个染 色体组 ，4n ＝92。 双倍染色体(diplochromosome) （二）非整倍体畸变 1.非整倍体畸变的主要类型 体细胞染色体数 目在二倍体的基础上增加或减 少一条或数条时称为非整倍体畸变。即细胞内个别 染色体数的增加或减少 体细胞染色体数 目少于二倍体(46条)时称为亚 二倍体(hypodiploid) ，体细胞染色体数 目多于二倍 体时称为超二倍体(hyperdiploid)。 (1)单体型(monosomy) ： 某 对 染 色 体 减 少 了 一 条 （2n+ 1），细胞 内染色体总 数为45条。 (2)三体型(trisomy) ：某 对染色体增加了一条。 (3) 多体型(ploysomy) ：某对染色体增加了2条 或2条以上。 2.非整倍体畸变产生的原因 多数是在减数分裂或有丝分裂时 ，由于染色体的 不分离而造成染色体的增加或丢失所引起的。 （1）染色体不分离 ：细胞 分裂由中期转入后期时，某对同 源染色体或一条染色体的两条姐 妹染色单体间未发生分离或没有 分向两极 ，而同时进入一个子细 胞核的现象称为染色体不分离。 减数分裂后期 Ⅰ不分离 2N 形 成 的成 熟 配 子 中 ， 1/ 2有 (n ＋1)条染色体 ， N ＋1 N －1 1/2有(n －1)条染色体 ； N ＋1 N ＋1 N －1 N －1 N 正 常受精后 ，1/ 2形成 超二倍体(2n ＋1) ，1/2形成 2N ＋1 2N ＋1 2N －1 2N －1 亚二倍体(2n －1)。 减数分裂后期Ⅱ不分离 2N 在形成的成熟配子中， 1/ 2有 n条染色体 ，1/4有 N N (n ＋1)条染色体 ，1/ 4有 (n －1)条染色体 ； N N N ＋1 N －1 N 受精后1/2为二倍体 ，