东亚人群SNP族群推断体系研究.pdf

目 录 摘 要I Abstract III 常用缩写词中英文对照表 V 前 言 6 第一部分 74-plex SNPs 复合检测体系在中国人群中的族群推断研究 9 1 材料与方法 9 1.1 样本信息 9 1.2 DNA 的提取和定量 10 1.3 SNP 位点来源 11 1.4 复合检测体系构建及SNP 分型检测 13 1.5 性能指标验证 14 1.6 31 个人群3077 份测试个体的族群来源推断 14 1.6.1 Tableau 地图分析 14 1.6.2 群体匹配概率和似然比 14 1.6.3 箱线图分析 14 1.6.4 Admixture 分析 15 2 结 果 15 2.1 74-plex SNPs 复合检测体系构建结果 15 2.2 74-plex SNPs 复合检测体系性能指标验证结果 15 2.3 31 个人群3077 份测试个体的族群来源推断 16 2.3.1 地理位置结果 16 2.3.2 似然比 17 2.3.3 族群成分 17 2.3.4 Admixture 分析结果 19 3 讨 论 19 3.1 体系性能验证 20 3.2 未知个体族群来源推断 20 4 结 论 23 第二部分 中国北方汉族与日本人群差异SNP 筛选与推断研究 24 1 材料与方法 24 1.1 SNP 信息 24 1.2 DNA 样本信息 24 1.3 SNP 分型检测 24 1.4 位点筛选及评估 25 2 结 果 25 2.1 位点筛选结果 25 2.2 位点评估结果 27 2.3 未知个体来源推断 28 3 讨 论 28 4 结 论 29 参考文献 30 综 述 36 附 录 46 致 谢 50 个人简介 51 山西医科大学硕士学位论文 东亚人群SNP 族群推断体系研究 摘 要 目的： 构建适合法医学应用的74-plex SNPs 复合检测体系，实现全球十个地理区域人群 （撒哈拉以南的非洲，北非，欧洲，美洲，大洋洲，西南亚，南亚，北亚，东亚，东 南亚）的区分。利用该体系对31 个中国人群3077 份样本进行基因分型，验证评估该 体系在中国人群中的区分能力和法医学应用效能。进一步筛选中国北方汉族与日本人 群之间的差异SNP 位点，为构建更加精细的针对东亚人群的区分体系奠定基础。 方法： 首先，基于前期筛选的全球十个区域人群（包括东亚南北方）区分的74 SNPs， 通过 MassARRAY 质谱检测技术构建复合检测体系，利用该体系对 31 个中国人群 3077 份样本进行基因分型，通过似然比和族群成分等统计分析，评估该体系对实际 样本的族群来源推断能力。然后，对74-plex SNPs 复合检测体系进行准确性、灵敏度 和法医检材适应性的验证。最后，以2 个东亚人群207 份样本的85 个SNP 位点的分 型数据为基础，根据FST 值和δ 值等筛选出北方汉族与日本人群之间的差异SNP 位点， 通过 Structure 聚类分析和等位基因频率热图分析对筛选的位点进行评估，使用 MassARRAY 质谱检测技术对3 个汉族人群281 份样本进行分型检测，通过似然比和 族群成分等统计分析，评估筛选的位点组合对实际样本的族群