（优质课件）身材矮小的诊断和治疗.pptVIP

特发性矮小的特征 　　1. 出生时常不伴有难产或缺氧史，婴儿期 　　　 无低血糖史； 　　２.身体比例正常； 　　３.无慢性器质性疾病； 　　４.无心理疾病或严重的情感紊乱； 　　５.饮食正常； 　　６.生长激素激发试验在正常范围（生长 　　　　激素最高值10ng/ml ）。　 * 特纳综合征概述 特纳综合症（Turner symdrome，TS）又名先天性卵巢发育不全症。 为女性矮小常见病因，发病率约为活产女婴中1/2000～１/5000。 本症由于X染色体的畸变，有多种核型。 * 特纳综合征临床特征 1．生长障碍：2-3岁生长显著变慢，平均生长速率约4.4cm/年，身高低于同龄女孩的第5百分位； 2．躯体形态异常：颈粗而短、蹼颈、肘外翻、发际低、毛发重、皮肤多黑色素痣等； 3．性幼稚：表现为青春期迟缓或原发性闭经； 4. 可能伴有心血管等畸形（占35%）。 * 特纳综合征临床特征 　 1 骨龄落后； 2 B超：多为始基子宫、卵巢呈条索状； 3 染色体核型为45XO，或嵌合型； 4 部分病人GH水平低 。 * 小于胎龄儿 (SGA) 小于胎龄儿又称为宫内发育迟缓 (IUGR)，或小样儿 足月儿（胎龄近40周）体重低于2.5Kg 临床体征：消瘦、纤细、三角脸，小下颌，前额宽大，性发育异常，骨龄延迟 部分SGA常伴有GH分泌不足 或分泌异常，在生后未能呈现 充分追赶生长 * 小于胎龄儿 (SGA) 与代谢综合症：超重（肥胖），高血压、脂代谢紊乱，发病率正常儿2.4倍。 与2型糖尿病：正常儿1.8倍，发病率与出生体重呈反比，胰岛素抵抗基因 与冠心病：冠心病发病率正常儿1.5倍，高血压与出生体重呈反比 * 治疗 1、矮身材儿童的治疗措施取决于其病因：精神心理性、肾小管酸中毒等在相关因素消除后，其身高增长率即见增高 2、生长激素治疗 3、其他：微量元素的补充，日常营养和保证充足睡眠对正常生长发育有益。 * 生长激素治疗的适应症 FDA批准的GH治疗常见适应症 1985年 GHD 1993年 慢性肾功能衰竭 1996年 Turner 综合征 2000年 Prader-Willi综合症 2001年 小于胎龄儿 2003年 特发性矮身材 2006年 Shox 基因缺乏 2008 年 Noonan 综合征 * * * * * 儿童生长是连续性的，除了观察每个落点外，其连线也应该依循生长曲线的走势，如果走变平、变陡或呈锯齿状，都代表婴幼儿的成长出现变化，需要请医师评估检查 * * 1、曲线图上，横轴是孩子的月龄，两岁以上由年龄表示，纵轴是身高的数值。 2. 提问：为什么年龄越小，越容易受到外界不良因素影响？：6个月之类主要受营养轴控制，肠胃功能易紊乱等；因为生长迅速，细微的变化会非常明显 * * 1、曲线图上，横轴是孩子的月龄， 2、由于婴幼儿与少儿的生长速度有很大的差别，以月龄来划分。 年龄越小，生长速度越快，并且容易受到外界不良因素的影响而出现生长偏离，因此需要频繁地进行监测。 将0-3岁生长曲线单独划分出来，以月龄为单位，便于更仔细地观察 * * * * 核型分析：杜敏联教授曾经提到应提醒检验科扩大读片数量，原先读30个不能发现异常的，建议读100个细胞，增加读片成功机会，而不需要额外进行皮肤细胞检测 * * * * 生长曲线图—生长监测的重要工具 标准化生长曲线图是将不同年龄的生长参照值按百分位法或标准差单位的等级绘成曲线图 由于儿童生长发育、营养和健康状况随着经济水平、生活质量等的变化而变化，需要定期对儿童体格发育进行调查 我国自1975年起，每隔10年进行一次的九市儿童体格发育调查研究 2005 年儿童青少年体格发育调查是自1975年以来第二次调查年龄为0-18岁之间 * 正常生长曲线 男 女 * 生长曲线图-生长监测的重要工具 1、 简便、形象、直观的显示儿童的生长规律及正常的变动范围 2、连续观测可直接了解生长的变化趋势，及时发现生长偏离的现象 3、评估儿童生长情况、早期发现