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6. 共济失调是一种神经系统疾病，试指出以下系谱中共济失调疾病 的遗传方式。 IV2 患病而其父母均正常 —— 常染色体隐性遗传 31 1 一 . 实验目的 ? 通过对遗传病的系谱分析，掌握单基因遗 传病的遗传方式及其特点，初步掌握系谱 分析的方法，培养综合分析能力。 2 二 . 实验原理 ? 系谱分析法（ pedigree analysis ） 是了解遗传病 的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各 成员出现的某种遗传病的情况进行 详细的调查 ， 再以 特定的符号和格式 绘制成反映家族各成员 相 互关系和发病情况 的图解，然后根据 孟德尔定律 对各成员的 表型和基因型 进行分析。通过分析， 可以判断某种性状或遗传病是属于 哪一种遗传方 式 ，这对遗传病的诊断和治疗有一定的帮助。 3 孟德尔遗传规律 ? 1. 孟德尔分离定律：一对基因 在杂合状态互不混淆，保持其 独立性。在配子形成时，又按 原样分离到不同的配子中去。 在一般情况下，配子的分离比 是 1:1 ， F2 基因型分离比是 1:2:1 ， F2 表型分离比是 3:1 。 ? 2. 自由组合定律：两对基因在 杂合状态时保持其独立性，互 不混淆，配子形成时，同一对 基因各自独立分离，不同对基 因则自由组合。 4 常染色体完全显性遗传的特征 ? 1. 由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性 别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故 男女患病的机会均等。 ? 2. 致病基因在杂合状态下，即可致病。 ? 3. 患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞有 1/2 的可能性为患者。 ? 4. 父母均无病患，子女不会患此病。 ? 5. 在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。 ? 6. 相当一部分散在病例起因于新产生的突变。 5 常染色体隐性遗传的特征 ? 1. 由于基因位于常染色体上，遗传病发生与性别无关，男 女患病的机会均等。 ? 2. 致病基因只有在纯合状态下才会致病。 ? 3. 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者， 出生患儿的几率为 1/4 ，患儿的正常同胞中有 2/3 的几率为 携带者。 ? 4. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚 配者高得多。 ? 5. 系谱中患者的分布是散在的，通常看不到连续遗传现象， 有时系谱中甚至只有先证者一个患者。 6 X 伴性显性遗传的特征 ? 1. 人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情 常较轻。 ? 2. 患者的双亲中必有一名是该病患者。 ? 3. 男性患者的女儿全部都为患者。 ? 4. 女性患者（杂合子）的子女中各有 50% 的可能 性是该病的患者。 ? 5. 系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色 体显性遗传一致。 ? 6. 正常女性的父亲和儿子一定正常。 7 X 伴性隐性遗传的特征 ? 1. 人群中男性患者远比女性患者多，系谱中 往往只有男性患者。 ? 2. 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会 发病；儿子如果发病，母亲肯定为携带者， 女儿也有 1/2 的可能为携带者。 ? 3. 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄 弟、外甥、外孙等也有可能是患者。 ? 4. 如果女性是一患者，其父亲和儿子一定也 是患者，母亲和女儿一定是携带者。 8 三 . 实验内容 ? 运用遗传规律，对所提供的各系谱 针对所提出的问题进行分析讨论， 并注意用医学遗传学理论解释系谱 中出现的特殊现象，预测一些个体 今后产生遗传病后代的可能性。 9 1. 苯丙酮尿症（ PKU ）是一种 常染色 体隐性 遗传性氨基酸代谢异常疾病， 临床上表现为智能低下。关于下列 系谱： ①哪些个体是肯定的 PKU 疾病基因 携带者？ ② Ⅲ 2 是疾病基因携带者的概率是多 少？ ③如果 Ⅲ 3 和 Ⅲ 4 结婚，他们的第一 个孩子是 PKU 患者的概率是多少？ 第二个孩子是 PKU 患者的概率又是 多少？ ④ PKU 发生的机制是什么？ 10 ①哪些个体是肯定的 PKU 疾病基因携带者？ aa aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa 11 ② Ⅲ 2 是疾病基因携带者的概率是多少？ Ⅲ 2 表型；正常 可能的基因型 : Aa （ 2/4 ） , AA （ 1/4 ） 基因型为 Aa 的概率： (2/4) / (3/4)= 2/3 ↑ 12 Ⅲ 3 基因型是 Aa 概率： 2/3 基因型为 Aa 的 Ⅲ 3 与 Ⅲ 4 结婚，第 一个孩子患病的概率： 1/4 2/3 * 1/4 = 1/6 第二个孩子患 PKU 概率仍为 1/6 （独立事件） ③如果 Ⅲ 3 和 Ⅲ 4 结婚，他们的第一个孩子是 PKU 患者的 概率是多少？第二个孩子是 PKU 患者的概率又是多少？ 13 ④ PKU 发生的机制是什么？ 苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需 PAH