2016级预防医学和基础医学－遗传性疾病2019-5-20（2） 儿科PPT技术文档.pdfVIP

遗传性疾病 中山大学附属第三医院儿童发育行为中心 岑超群 遗传性疾病教学大纲 •  第一节：概述（1.0学时） •  第二节：染色体病 （0.6学时） •  第三节：遗传代谢病 （0.4学时） •  一般掌握：遗传学的基本概念。 •  一般掌握：儿科遗传病的分类、诊断方 法和防治原则。 •  牢固掌握：儿科常见的两种遗传病——21 三体综合征和苯丙酮尿症的诊断与防治。 遗传性疾病 •  遗传性疾病（Genec disorder）：是指由 遗传物质发生改变而引起的或者是由致 病基因所控制的疾病 •  具有先天性、终身性和家族性的特征 •  包括染色体病、单基因病、多基因病等 遗传物质是亲代与子代之间传递遗传信息的 复习 物质。人体细胞中,主要的遗传物质是DNA。 染色体、DNA和基因的关系