医学遗传学：遗传病的治疗.pptVIP

第六节??.基因治疗 一．基因治疗的概念： 运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。 二．基因治疗的策略 （一）基因修正(Gene correction): 定点导入外源性正常基因,对突变的基因进行原位修复。 （二）基因替代 基因替代（gene replacement）指去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正。 （三）基因增强 基因增强（gene augmentation）指将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强。 （四）基因抑制和（或）基因失活 导入外源基因去干扰、抑制有害的基因表达。例如，向肿瘤细胞内导入肿瘤抑制基因（如Rb或p53），以抑制癌基因的异常表达。 三．基因治疗的种类： 生殖细胞基因治疗 体细胞基因治疗： 将正常基因转移到患者的生殖细胞中，使其后代发育成正常个体，同时异常的基因不再传给子女。这是遗传病的根治方法，但该法难度大，并存在伦理道德方面的问题。 生殖细胞基因治疗 生殖细胞基因治疗 将正常基因转移到患者的体细胞中，使之表达，产生正常的基因产物，以达到治疗的目的。是目前多采取的方法。 体细胞基因治疗 四