儿科学：免疫缺陷病-白血病.pptVIP

提高治愈率：有赖医护、患者和社会的共同关心和努力 欢迎有志者加入！ * 任何外环境的刺激均可引起机体作出趋利避害的应答反应，以保护自己，免疫应答也属其中的一种。 * 物理屏障：皮肤粘膜屏障，血脑屏障等。血液：血液和淋巴液中存在一些分泌分子，如可与多种病原微生物表面甘露糖结合的循环蛋白，该结合启动补体成分的裂解，活化补体系统。体液化学杀菌：胃酸，汗腺的乳酸，粘膜的溶菌酶抗菌肽等。病原体存在一些人体没有的，但病原体共有的保守分子结构（PAMP)，固有免疫细胞表面存在PAMP的受体，结合并吞噬病原体（巨噬、单核和中性粒细胞）。NK细胞能识别自体细胞MHCⅠ类分子，当自体细胞突变或受病毒感染后MHCⅠ表达缺失，NK细胞启动杀伤效应，如释放穿孔素，ADCC(antibody-dependent cell-mediated cytotoxicity)效应等。NKT细胞表达T和NK细胞受体，受刺激后分泌细胞因子，发挥免疫调节作用，还有NK细胞的细胞毒作用。 γδT细胞能识别受感染细胞的应激抗原如热休克蛋白等，并起杀伤作用。 * 骨髓是所有免疫细胞的发源地和B细胞的发育、分化和成熟的场所。胸腺是T细胞分化、发育和成熟的场所。脾是对血源抗原产生免疫应答的主要场所和B细胞的主要定居地。淋巴结是免疫应答发生的主要场所和T细胞的主要定居地。免疫细胞中T/B淋巴细胞是特异性免疫细胞。血小板在多个方面参与免疫应答，例如，在抗原－抗体复合物的作用下，或血栓形成时，释放炎症介质。红细胞也在多方面参与免疫应答，例如，补体与免疫复合物结合后与红细胞补体受体CR1结合，通过血流运送至肝脏然后清除，该过程称为免疫粘附。 * 树突状细胞主要来源于单核细胞。CD8细胞包括杀伤性T细胞（Tc)和抑制性T细胞（Ts)。 * 外源性抗原，如被吞噬细胞吞噬的细菌、细胞、蛋白等，主要被专职APC细胞（树突状细胞、单核巨噬细胞、B淋巴细胞）加工处理并以抗原肽－ MHCⅡ复合物的方式提呈给CD4细胞。内源性抗原，如被病毒感染细胞合成的的病毒蛋白、细胞内感染细菌的产物、肿瘤细胞合成的蛋白等，主要被细胞（被感染或突变的有核细胞）加工处理并以抗原肽－MHCⅠ复合物的方式提呈给CD8(CTL)细胞。 MHC:主要组织相容性复合物。相应地在人类称为HLA：人类白细胞抗原。 * 微生物产物如内毒素，固有免疫细胞成份如IFNγ。CD4 T 细胞合成和分泌细胞因子，其中Th1合成IL2、INFΓ和LT等，辅助巨噬细胞等杀灭细胞内病原体，Th2合成IL4、IL5、IL6和IL13等，辅助B细胞增殖、分化和产生抗体（在B细胞受特异性抗原刺激的同时）。Th3属调节性T细胞，分泌TGFβ抑制Th1和Th2。 * 特异性和非特异性免疫互相联系，互相影响。细胞因子可由特异性免疫细胞和非特异性免疫细胞产生，如T/B细胞、NK细胞、单核巨噬细胞、内皮细胞、肥大细胞、嗜酸细胞、成纤维细胞、骨髓基质细胞等，产生IL、IFN、TNF等。不同的细胞因子调控不同的特异性免疫细胞和非特异性免疫细胞。抗体由特异性免疫细胞浆细胞产生：Fab段与抗原结合，Fc段与非特异性的吞噬细胞结合，起调理作用；激活补体（非特异性免疫分子）；中和病原体。 CTL杀伤病毒等细胞内感染病原体所感染的细胞和突变细胞。CTL只杀伤MHCⅠ类分子携带特异性抗原肽的靶细胞。杀伤途径之一是通过释放穿孔素等。 * NBT：四唑氮兰试验；MTT：四唑盐 。迟发皮肤超敏试验：包括PPD、腮腺炎疫苗、白喉类毒素、毛霉菌素、白色念珠菌素等，用于2岁以上已接触过病原的儿童，5种抗原以上同时皮试，24-72小时观察结果，任何其中一种皮试阳性都可说明TH1正常。 * * * T-B＋表示T细胞数量减少，B细胞数量不减少但功能异常。 γ链位于T、NK、B细胞表面，还表达于髓样细胞和成熟红细胞表面。 γ链与α和β链组成高亲和力的IL2受体，参与IL2的功能。 由于γ链缺陷，IL7受体不能转导刺激胸腺细胞增生和成熟所需的信号，T细胞停滞于pro-T的阶段。另外，IL15是刺激NK细胞增生的细胞因子， γ链缺陷NK细胞发育受阻。 jak3激酶与γ链偶联，参与γ链介导的信号转导， jak3激酶基因的突变同样影响T、NK细胞发育分化。 * 血淋巴细胞总数减少不明显，因为血循环中T淋巴细胞占多数，超过80％。一般不需高风险的移植治疗，因为定期输IVIG即可改善预后。 * CD40L，CD40配体 少数为常染色体隐性遗传，女孩可发病。 T细胞的增殖反应降低，说明功能缺陷。 常于6个月后来自母亲的IgG减少后发病。其严重程度超过XLA，可能与T细胞和中性粒细胞减少有关。 IgM的增高与反复感染的刺激有关。 * 可性联遗传和常染色