儿科学：先天性甲状腺功能减低症.pptVIP

先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyriodism CH 甲低的预后 影响因素： 开始治疗时间 治疗剂量 治疗正规性 甲状腺功能 先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的儿科内分泌疾病, 以往称为“呆小”病或克汀病(cretinism) 甲低的发病率 全世界甲低的发病率约为1/4000 我国3500万新生儿甲低筛查资料统计： 发病率为1/2146 无机碘 活性碘 + 酪氨酸 单碘酪氨酸 过氧化物酶 甲状腺 摄取 二碘酪氨酸 T4、T3 释放 甲状腺滤泡上皮C 摄入 T G 摄粒作用 释放 T4、T3 到血循环中 溶酶体吞噬 水解 甲状腺激素的合成与释放 碘化酶 缩合酶 下丘脑 垂 体 甲状腺 T4、T3 靶器官 血循环 (─) TRH TSH 甲状腺激素的生理作用 产热作用 促进新陈代谢 促使蛋白质合成及脂肪分解 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 促进生长及组织的分化成熟 促进脑发育 维持正常的消化功能和循环系统 促进维生素的代谢 甲低的病因 散发性先天性甲低 甲状腺缺如，发育不全，异位，占90% 甲状腺激素合成障碍 占10％ 下丘脑-垂体性甲低 靶器官反应低下 母亲原因 暂时性甲低 见于未成熟儿，母源因素 地方性先天性甲低 碘缺乏  临床表现 新生儿 常过期产 前后囟大 皮肤粗糙 黄疸消退延迟 少吃 少哭 少动 体温低 哭声低 反应低，肌张力低 脐疝 腹胀、便秘 婴幼儿、儿童期 典型表现 特殊面容: 臃肿、鼻梁、眼距、舌大外伸 生长发育落后 骨龄明显延迟 智能发育障碍 生理功能低下 消化 纳呆、腹胀、便秘 心血管 脉搏细弱、心音低钝 先天性甲低C206 治疗前： 特殊面容 舌大外伸 甲低特殊外表 甲低 皮肤粗糙 下丘脑－垂体性甲低 新生儿期无明显甲低症状 可伴多种垂体激素的缺乏症状 GH缺乏： 矮小 ACTH缺乏：低血糖 GnRH缺乏： 性发育落后 ADH缺乏： 尿崩症 面中部发育不良、腭裂 智能发育可正常 新生儿先天性甲低筛查 我国新生儿甲低筛查起始1981年 目的： 早期诊治 预防智能障碍 检测出先天性原发性甲低 方法： 出生3天，足跟采血一滴于滤纸片 检测血TSH水平 阳性诊断标准： TSH水平10mU/L（多数筛查 中心） 根据各实验室检测方法灵敏度制定 确诊： 静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH 实验室检查 血FT4、FT3、TSH 先天性原发性甲低： FT4 TSH 下丘脑-垂体性甲低：FT4 TSH 高TSH血症：FT4 正常， TSH 促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验 甲状腺形态学检查 99mTcO4、131I放射性核素扫描是判断 甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法 B超: 对异位甲状腺判断有局限性 骨龄： 骨龄明显落后实际年龄 甲低的诊断 原发性甲低 甲低典型的症状和体征 骨龄落后 血T4或FT4 TSH 甲状腺缺如或发育不良或异位 治疗2-3年后停药1月，T4 TSH 暂时性甲低 新生儿期无特殊临床表现 骨龄无明显落后 血T4或FT4 TSH 甲状腺大小、形态尚正常 经L-T4替代治疗后2-3年 停药6周 甲状腺功能正常 高TSH血症: FT4 正常，仅TSH增高 下丘脑－垂体性甲低 甲低的临床症状较轻 可伴有垂体其他激素缺乏的症状 血T4 或FT4 TSH TRH激发试验助诊断 MRI显示垂体发育不良 治疗 越早治疗，预后越好 L-甲状腺素钠治疗: 新生儿8.5-10ug/kg， 婴儿 6-8 ug/kg, 儿童5ug/kg FT4(T4)水平达正常或偏高 TSH正常 2岁内每3个月、2岁后每半年随访身高、体重 血FT3、FT4、TSH 每年一次骨龄测定 1岁、2岁、4岁、6岁智能测定 甲状腺缺如、异位：终生治疗 甲低C206 ：Before treatment After treatment First CH (thyroid dysgenesis)patient diagnosed by NS in