儿科学：21-苯丙酮尿症.pptVIP

苯丙酮尿症phenyketonuria 遗传性代谢病 概述 遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。 遗传性代谢病种类繁多，常见有400～500种，单一病种患病率较低，总体发病率较高、危害严重诊断需测定代谢、酶活性或者进行基因诊断 单基因病，常染色体隐性遗传 智力运动倒退 代谢终末产物缺乏 受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积 代谢途径受阻供能不足 糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、金属代谢病 正常代谢所必需的某些多肽等合成障碍 遗传代谢病的主要类型 苯丙酮尿症 概 况 发病率：我国为1/11000，北方高于南方 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷（经典型） 危害：严重的智能发育障碍 可治疾病：早诊断，早治疗 苯丙酮尿症的历史(1) 1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸。 1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高。 1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸， PKU病人肝组织不能。 苯丙酮尿症的历史(2) 1953年德国医师Bickel首