妇产科学：遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预.pptVIP

第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 授课内容 遗传咨询 产前筛查 产前诊断 胎儿干预 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 出生缺陷：出生前已经存在（在出生前或出生后数年内发现）的结构或功能异常。 出生缺陷可分为三类 出生缺陷的防治可分为三级： 受孕前干预 产前干预 产后干预 第一节 遗传咨询 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 遗传咨询 遗传咨询的意义 遗传咨询的对象 人类疾病的遗传方式 遗传咨询的步骤 遗传咨询类别和对策 遗传咨询必须遵循的原则 遗传咨询的定义 由从事医学遗传的专业人员或者咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议 遗传咨询的对象 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者 曾生育过遗传病患儿或者先天畸形的夫妇 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母 不明原因的反复流产或者死胎、死产等病史的夫妇 孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇 馋鬼检查或者常见遗传病筛查发现异常者 其他需要遗传咨询者：婚后多年不孕的夫妇或35岁以上的高龄孕妇 人类疾病的遗传方式 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 近亲结婚对遗传性疾病的影响 提出医学建议 遗传咨询类别和对策 婚前咨询 孕前咨询