国家临床执业医师考试《女性生殖系统》第十单元 遗传咨询.产前筛查.产前诊断 .pptVIP

遗传咨询、遗传筛查、产前诊断 出生缺陷——是指出生前已经存在的结构或功能异常。 出生缺陷的预防可分3级： 一级预防是受孕前干预，防止其发生； 二级预防是产前干预，通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿，阻止其出生； 三级预防是出生后干预，在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残。 遗传咨询、产前遗传学筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。 一、遗传咨询 1．概念 是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师对咨询者所提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。是预防遗传病的一个重要环节。 2．范畴 分为婚前咨询、产前咨询和一般性遗传咨询。 人类遗传病预期危险率的推算 明确诊断 确定遗传方式 3.步骤 近亲结婚对遗传性疾病的影响 遗传性疾病——是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征； 先天性疾病——是指个体出生后即表现出来的疾病； 家族性疾病——是指表现出家族聚集现象的疾病。 根据遗传病类型（单基因遗传、多基因遗传、染色体病）和遗传方式（显性遗传、隐性遗传）做出估计。 ①不能结婚；②暂缓结婚； ③可以结婚，但禁止生育和限制生育。 我国《婚姻法》规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 二、遗传筛查 1.概念