普通生物学：第八章 生物的遗传与变异.pptVIP

人类基因组计划主要应用了4方面相互配合与补充的研究方法和技术： 1. 用RFLP等标记出包含大约1 Mb的超大片段进行定位作图 2. 用RFLP把超大片段分割成10多个包含100 kb的大片段，做出它们的物理图 3. 用酵母人工染色体(YACs）或其他载体构建包含其中小片段的一系列重叠的克隆，约0.5～1.0 Mb 4. 对小片段逐个进行测序，进而实现对整个染色体的测序和作图 1992年，酵母3号染色体DNA的全部315357个碱基序列的测定，这是人类完成的第一条真核生物染色体DNA的全序列。 1995年，科学家们获得了人类第3、第16和第22号染色体的高密度物理图。 1996年，科学家们完成酵母其他15条染色体的碱基序列测定。 人类基因组计划大事纪要 1999年12月1日，科学家们宣布，人类第22号染色体，含3.34×107个碱基序列的测定已经全部完成，这是人类完成的第一条人类自身染色体的全序列测定。 2000年6月26日，人类基因组工作框架图完成，标志着功能基因组时代的到来。 2001 年2月16日 人类基因组计划（HGP）完成 HGP 带来的深远影响 推动医学和生物技术的飞跃发展 新药开发： 估计人类基因中可能成为： 药物靶的的基因约为 10% 相当于基因数 3000个 若全世界100家顶级制药 公司来竞争，每家平均 30个 新药开发 一些人们感兴趣的靶基因 致癌基因 抑癌基因 肥胖基因 支气管哮喘基因 新型学科的诞生： 各种“组”学的出现（基因组学、转录组学、蛋白组学和代谢组学等）； 生物信息学的出现。 系统生物学的出现 作业 你认为孟德尔为什么能发现遗传学的两大基本定律? 一位女士的血型是AB型,她丈夫的血型是O型,试写出他们子女的可能血型和基因型. 什么是DNA的半保留复制,半不连续复制的实质是什么? 人类基因组计划是个怎样的研究计划,如何理解它的深远意义. 再见！ * 种系基因治疗：将外源基因导入性细胞、受精卵、早 期胚细胞 —— 转基因人, （5）转基因生物的安全问题 转基因生物的环境风险 （6）转基因生物的安全和伦理问题 其它：基因资源、基因武器 ?(5)工程菌在环境工程中应用 美国 GE 公司构造成功具有巨大烃类分解能力的工程菌，并获专利，用于清除石油污染。 喷洒工程菌清除石油污染 四、遗传病和人类基因组计划 （一）遗传病的特征与分类 （二）遗传病的诊断与治疗 （三）人类基因组计划（HGP） （一）遗传病的特征与分类  1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。 1、第一例遗传病的发现 尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预见是对的。 苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病 尿黑酸病 苯丙酮尿症 白化病 加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现。 当时，对遗传病的认识是：  ? 由于某个基因的缺失、突变或异  常，导致一定病症的出现。 ? 可以遗传给下一代子女。 ? 这类病的遗传遵循孟德尔规律。 2、遗传病的类型和特征 迄今已记录的遗传病有3000多种，找到了200多个与遗传病有关的基因。根据基因的位置与病症，把遗传病分为三类： 类型 基因在常染 基因在常染 基因在X－染 色体（隐性） 色体（显性） 色体 只有在父母均 父母一方有 母/女常常是 特 携带缺陷基因 病症，子女 缺陷基因携 情况下，子女 出现病症的 带者。 征 才可能表现病 概率为 50％ 病症更多出  症 现在儿子身上  病 苯丙酮尿症 亨廷顿氏病 血友病 （PKU）  例 纤维性囊泡化