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出生缺陷的定义、分类及危害 一、 出生缺陷的定义 出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等 原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。 是导 致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 出生缺陷包括形态上的畸形（如脊柱裂）、细胞的异常（如先天性 白血病）、染色体异常（如21-三体综合征）、分子的异常（如苯丙酮尿 症）等。也包括精神、行为等方面的异常。 二、 出生缺陷的分类 根据出生缺陷特点分为变形缺陷， 裂解缺陷，发育不良，畸形缺 陷四类。 根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类， 前 者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不 需进行复杂处理。 根据发生情况出生缺陷可分为三类： ①三胚层形成紊乱，多发生 在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等 三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎 弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等 畸形；③器官系统发生和形成过程中的紊乱， 种类多，可分为胚体升 高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别 决定和分化过程中的紊乱等几类。 在常见的出生缺陷有: 神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、 小头畸形、脑性瘫痪； 头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳 及耳凹、小下颌； 腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、 腹股沟斜疝； 消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管痿、 先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、 先天性巨结 肠、直肠或肛门闭锁； 概论-常见的出生缺陷 先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、 法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄； 泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生 殖器两性畸形。 四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢 体短缺畸形、先天性髓关节脱位； 皮肤畸形：血管瘤、色素痣； 遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖 原累积病、软骨营养障碍。 三、危害 出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大 量的小儿患病或残疾，影响人口素质，给社会和家庭带来沉重的经济 和精神负担，是各国最为关切的卫生问题，成为影响经济发展和人们 正常生活的社会问题。 美国1986年出生缺陷占死亡婴儿总数的 21%是造成寿命损失 的第五位原因。 根据我国卫生部发布的全国出生缺陷监测结果， 全国出生缺陷总 发生率约为11%。我国肉眼可见的出生缺陷101种，每年约有20? 30多万先天畸形儿出生，加上出生数月才显现出来的缺陷，先天残 疾儿童高达80?120万人/年，约占每年出生人口总数的 4吮6% 我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过 142亿元，而这些只是 医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。 先天 愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达 120亿元。