2020原发性免疫缺陷病.pptVIP

病史 感染史 发病年龄 过去史：疫苗病 , 严重的麻 疹、水痘病程提示细胞 免疫缺陷。 脐带脱落延迟 -LAD1( 白 细胞粘附分子缺陷 CD18) GVHR 其他临床特征 家族史：家谱调查 体检和 X 线 发育、营养状况 皮肤：色泽、疤痕、湿疹、 毛细血管扩张 淋巴结、扁桃体、肝脾 毛细血管扩张 先天畸形 X 线：胸腺、咽部腺样体 原发性免疫缺陷病 - 诊断 Primary Immunodeficiency Diseases,PID 儿科学 PEDIATRICS 原发性免疫缺陷病 定义 : 由于免疫细胞 ( 淋巴细胞、吞噬细胞、中性粒细胞 ) 或免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋 白和细胞膜表面分子）缺陷而致免疫功能缺陷的一组临 床综合征。 基因突变 : 原发性免疫缺陷病 (primary immunodeficiency, PID) 环境因素相关（感染、营养、某些疾病） : 继发性免疫缺 陷病（ Secondary immunodeficiency ， SID) 或 免疫功能低下（ immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（ Acquired immunodeficiency syndrome ， AIDS) 免疫缺陷病 (ID) 原发性免疫缺陷病 — 概述 ? PID 发病率 已发现有 100 种 总发病率估计为 1:10000 我国累计病例： 3 ～ 6 万例 3 原发性免疫缺陷病 — 概述 ? 定义 – 由于 先天因素 ( 多为遗传因素 ) 引起 免疫器官、免疫活性细胞 和 免疫活 性分子 等构成成分发生缺陷，致使 免疫反应缺如或降低，导致机体抗 感染免疫功能低下的一组临床综合 征。 4 原发性免疫缺陷病病因 ? PID 病因不明，可能是多因素所致： – 遗传因素 – 宫内因素 ? 风疹病毒 —— 低 Ig 血症伴高 IgM ? CMV —— 严重联合免疫缺陷 (SCID) 5 原发性免疫缺陷病分类 ? 按免疫功能缺陷分类 – 特异性免疫功能缺陷 ? 抗体缺陷病： ? 细胞免疫缺陷 ? 抗体和细胞免疫联合缺陷 ? 伴有其他特征的免疫缺陷病 – 非特异性免疫功能缺陷 ? 吞噬细胞缺陷 ? 补体缺陷 6 免疫系统发育异常和免疫缺陷病 ------ 髓样细胞系和淋巴样细胞系是免疫系 统两大重要的细胞系，免疫缺陷大多由它们缺陷引起。淋巴样细胞受损会导致 T 细胞、 B 细胞或联合免疫缺陷，髓样细胞受损会致巨噬细胞功能障碍。 干细胞 髓样祖细胞 淋巴样祖细胞 粒细胞前体细胞 吞噬细胞 前 B 细胞 成熟 B 细胞 浆细胞 前 T 细胞 成熟 T 细胞 效应 T 细胞 网状组织发育不全 重症联合 免疫缺陷 Wiskott-Aldrlch 综合征 WAS DiGeorge 综合征 CD3r 链缺 乏 IL-2R 缺 乏 X 性联高 IgM 血症 选择性高 IgM 血症 X 性联无 丙种球蛋 白血症 白细胞粘附缺陷 慢性肉芽肿病 Chediak-Higashi 综 合征 髓过氧化酶缺陷 抗体缺陷为主的免疫缺陷病 ? 抗体缺陷可能是 B 细胞先天性发育不全，或由于 B 细 胞不能接受 T 细胞传递的信号，而导致抗体产生减少 的一类疾病。 ? 特征：以体内 Ig 水平降低或缺失为特征，患者外周 血 B 细胞减少或缺失， T 细胞数目正常。 ? 主要临床表现 ? 化脓性感染、对某些病毒，如脊髓灰质炎病毒 易感性增加。 ? 包括： X 连锁无丙种球蛋白血症、选择性 IgG 类缺陷、 IgA 缺陷、婴儿暂时性低 IgG 血症等。 联合免疫缺陷病 ? 源自骨髓干细胞的 T 、 B 细胞均明显缺 陷，包括常染色体隐性遗传和 X 连锁 隐性。 ? 临床表现 ? 婴儿致死性感染，细胞免疫和抗 体反应均缺陷，外周血淋巴细胞减少， 以 T 细胞为著。 ? 包括：严重联合免疫缺陷病、高 IgM 综合征 T 淋巴细胞缺陷为主的免疫缺陷病 ? 新近发现，分子遗传学、病因尚不清楚， 包括 CD4 、 CD7 、 IL-5 、 IL-2 及 T 细胞信息 传递障碍和钙内流机制失调。 伴有其他特征的免疫缺陷病 ? 除免疫缺陷外，尚有其他突出的临床表现 ? 湿疹伴血小板减少免疫缺陷病、共济失调毛 细血管扩张症、胸腺发育不全。 吞噬细胞缺陷 ? 易患反复迁延的化脓性疾病 ? 严重先天性中性粒细胞减少症 (SCN) ? 严重肉芽肿病（ CGD ） 补体缺陷 ? 补体 C1-C9,5 个调节蛋白（ C1 移植物、 C4 结合蛋白、备解素、 H 因子、 I 因子） ? 反复感染 ? 奈瑟菌感染、 SLE 、其他化脓性感染， C3 缺陷与抗体缺陷相似 ? C2 、 C4 缺陷多有 SLE 和膜性增殖性肾炎 ? C1 抑制