可治性罕见病—多发性大动脉炎.docxVIP

可治性罕见病—多发性大动脉炎 一、疾病概述 多发性大动脉炎是一种累及主动脉及其主要分支的慢性进行性非特异性炎症性疾病，表现为全身炎性反应以及受累器官的缺血症状，引起病变部位血管的狭窄或闭塞，少数引起动脉扩张或动脉瘤[1,2]。因该病可发生在大动脉的多个部位而引起不同的临床表现，所以又有很多名称。例如，高安病、无脉症、 主动脉弓综合征及巨细胞性动脉炎等[3]。 该病多发生于青年女性，男女之比约为1:4，发病年龄5～45岁（平均年龄22岁），90%患者30岁以内发病，但也可见于儿童甚至婴幼儿。发病率有明显的地区性，中国、日本、印度等国家发病率较高[4]。目前，西方包括各种族，发病率在1. 2～2.6／百万人口[56]，而我国目前还没有大规模流行病学资料，1988-1989年我国东北某林区调查显示，患病率为0.13%。 本病的病因尚不明确，病因及发病机制受多重因素的影响，包括遗传、细胞和体液免疫、感染及性激素等。近年来认为这是一种与免疫复合物沉着有关的自体免疫性疾病，且多数可能与某些感染有关联。但目前无充分证据表明细菌、分支杆菌、病毒等感染与本病发病有直接的关系。在亚洲人群中有报道本病与HLA - Bw52[7]，HLA - DR2[8]相关，但在其他人群中未证实。细胞免疫在本病发病机制中占重要地位，动脉壁标本免疫组织化学研究可见较多细胞CD4+T细胞、CD8+T细胞、巨噬