可治性罕见病—Blau 综合征.docx

可治性罕见病—Blau 综合征 一、疾病概述 Blau综合征(Blau Syndrome，BS)是一种于儿童时期发病的罕见常染色体单基因遗传性疾病。该病被认为是一种自然免疫被无限激活所致的自身免疫性疾病[1]，于1895年由Blau首次描述而得以命名。一般4岁之前起病，具有非干酪样肉芽肿性炎症病史特征，其典型表现为皮疹、关节炎和葡萄膜炎“三联征”。但是，值得注意的是，部分患者可不完全表现“三联征”中的3个典型症状，而仅有其中之一或之二。Blau综合征可分为家族性和散发性两种，因其病程较长，故在典型的“三联征”出现之前极易被误诊为幼年特发性关节炎或多发性大动脉炎。其发病率目前尚不清楚，全