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可治性罕见病—囊性纤维化 一、疾病概述 囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病，主要表现为外分泌腺的功能紊乱、黏液腺增生、分泌液黏稠等。临床上最常影响呼吸道，也有胰脏、肠道、肝脏、肾脏等器官损害。 CF是常染色体隐性遗传疾病，最常见于北欧血统白种人[1]，发病率最高的是欧洲、北美和澳大利亚（1/3 000新生儿），在南美为1/12 000，黑种人儿童为1/17 000，亚洲人种较为罕见（日本1/350 000）。其致病基因是位于染色体7q31的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)基因，CFTR是cAMP调节的 阴离子通道，在气道、胰道和其他组织上皮细胞的顶端表面表达。当CFTR缺失或活性降低的时候，氯离子和碳酸氢根离子运输也相应地减少，易诱发强烈的分泌物浓缩、阻塞，并最终导致器官损伤[2]。目前，CFTR基因已检测出2 000多种突变，其中有242种突变被证实可导致囊性纤维化。尽管存在致病 基因等位基因的多样性，85%～90%CF白种人患者携带至少一种F508dcl突变。多数囊性纤维化患者于年轻时死亡，但随着近年来治疗的进步，发达国寡CF的预期寿命可达50岁[3]。 二、临床特征 CF的临床表现可出现在各系统中，包括呼吸、消化、生长发育及生殖系统等。 1．呼吸系统 主要表现为反复支气管感染和气道阻塞症状。C