可治性罕见病—先天性中枢性低通气综合征.docx

可治性罕见病—先天性中枢性低通气综合征 一、疾病概述 先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病，是指清醒时有充足的通气，但在睡眠状态下肺泡通气不足，出现低氧和高碳酸血症，而机体对此变化的反应受损，没有做出增加呼吸频率和幅度的相应反馈。严重的病例在清醒期和睡眠期都可以发生低通气。在出生1个月后出现间歇或持续性的低通气或低氧血症，在排除明显的代谢性疾病、心肺疾病或神经肌肉疾病后，需要考虑存在CCHS的可能。CCHS可以伴有自主神经功 能障碍，包括心血管和眼部的调节功能障碍。CCH