可治性罕见病—特发性肺含铁血黄素沉着症.docxVIP

可治性罕见病—特发性肺含铁血黄素沉着症 一、疾病慨述 特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis，IPH)是一种罕见但具有潜在致命危险性的肺内毛细血管出血性疾病，以大量含铁血黄素积累于肺内为特征。临床上主要变现为缺铁性贫血、慢性或复发性呼吸系统症状，影像学上以弥漫性肺实质浸润影为主要表现。 本病多数为散发，外国文献报道本病的年发病率为0.24～1.23/100，其中80%为儿童，占儿童肺间质性肺疾病的8%，且常好发于10岁以下儿童，尤其是1～7岁，患病率男女无差异[1-4]。中东地区直至2000年才报道首例该病患儿[5]。1960年，吴桂兰在《中华儿科杂志》报道了我国第1例IPH[6]，此后，我国报道病例存在北方儿童居多，南方儿童居少现象[7]，但是目前我国尚无该病确切的发病率统计数据。 IPH的病因尚未明确，但是关于其病因的假说主要有以下3种。 1．环境假说 居住环境的污染，特别是水污染与IPH的发生有一定的关系，Montana[8]等调查发现10名肺出血婴儿，其居住环境均存在不同程度的水污染．而且在症状缓解后，50%的患儿再回到原居住环境后又反复出现肺出血和含铁血黄素沉着。一种存在于被污染水中名为S．chartarum的霉菌可以产生溶血毒素和过敏蛋白，参与IPH的