可治性罕见病—先天性肾性尿崩症.docx

可治性罕见病—先天性肾性尿崩症 一、疾病概述 先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus，cNDI)是一种罕见的先天性疾病，是累及多个基因的遗传病，发病率约为：8.8/1000000[1]，多数患者生后第1周内即出现临床表现，多数在婴儿早期即诊断。目前认为cNDI是由于肾小管的集合管主细胞上的ADH受体AVPR2基因变异或水通道蛋白AQP2基因变异所导致的先天遗传性肾小管疾病，其中90%以上的患者是由于AVPR2基因变异引起的，其遗传类型为X连锁隐性遗传，而AQP2基因变异仅占少数，此类患儿呈常染色体隐性或显性遗传的遗传特征[