可治性罕见病—原发性红斑肢痛症.docx

可治性罕见病—原发性红斑肢痛症 一、疾病概述 原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia，PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病，可分为家族性和散发性，发病率分别为1.11100 000[1]，其中多见于儿童及青春期，最小患者为1岁龄。既往认为PEM的发病机制与自主神经或血管神经功能紊乱有关，近来证实其发生与Navl.7钠离子通道 基因SCN9A的突变相关。该基因编码电压门控型钠离子通道(VGSC)蛋白Navl.7亚型，在疼痛电信号的产生、传导和调控中具有重要的生理功能。突变后的通道更易激活，电流复制增大，开放时间延长，导致神经元对细小刺激的敏感性增强，痛域降低，呈