常见的先天性心脏病之法洛四联症.docxVIP

人民卫生出版社旗下权威医学考试辅导平台 常见的先天性心脏病之法洛四联症 法洛四联症是指室间隔缺损、肺动脉口狭窄、 主动脉右位 （骑跨） 与右心室肥大四种情 况合并存在的先天性心脏血管畸形， 其中以室间隔缺损与肺动脉口狭窄两者为主。 本病为临 床上最常见的发绀型先天性心脏血管病，在成人先天性心脏病中所占比例接近 10%. 1﹒ 发病机制 由于肺动脉口存在狭窄，右心室压力增高，工作加重，遂致肥厚。室间隔缺损大，使两 侧心室压力相等。 右心室的静脉血即被送过室间隔缺损而进入骑跨的主动脉。 主动脉同时接 受左心室的血液与部分右心室的血液，因而动、静脉血流在主动脉处混合被送达身体各部， 造成动脉血氧含量降低， 临床上出现发绀与红细胞增多症。 肺动脉口狭窄愈重， 室间隔缺损 愈大，则右至左分流愈多，发绀愈严重。肺动脉口愈狭窄，进入肺循环血流愈少，在肺部氧 合的血量也愈少， 因而整个循环的氧合血液减少， 遂又使发绀更为显著。 由于右心室压力增 高，体循环血流量增大， 静脉回流也增多， 右心房负担加重， 因而亦增大。 肺动脉口狭窄轻， 室间隔缺损小的患者，右心室压力不太高，可无右至左分流， 因而无发绀， 称为非发绀型法 洛四联症。 2﹒ 临床表现 （ 1）症状：本病的突出症状是发绀。发绀在婴儿期即出现，但在出生后的数月中可由 于动脉导管未闭而不出现发绀， 或仅在哭闹、 吸吮时才出现发绀， 婴儿喂奶困难， 体重不增。 发绀产生后数月至数年可出现杵状指。 气喘亦为本病的常见症状， 多在劳累后出现， 可能是 阵发性，这在 2 个月～ 2 岁间较常见，患者易感乏力，劳累后有气喘与乏力常使患者采取下 蹲的姿势，这在 2～10 岁期间颇为常见。部分患者有头晕、阵发性昏厥，甚至癫痫样抽搐。 脑血管意外（如脑梗死） 、感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。 （ 2）体征：发绀与杵状指（趾）为常见的体征，患者一般发育较差，智力正常，亦偶 有智力迟钝者，左胸或前胸部可能隆起。 心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以至消失， 胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。 杂音 的响度与肺动脉狭窄的程度成反比例， 因狭窄越重， 则右心室的血液进入骑跨的主动脉越多， 而进入肺动脉的越少。心脏浊音区可扩大，心前区与中上腹可有抬举性搏动。 3﹒ 辅助检查 （ 1）血液常规检查：可见红细胞计数及血红蛋白含量和血细胞比容均显著增高。 （ 2） X 线检查：主要为右心室肥厚表现，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹 理减少。 （ 3）心电图：心电图的主要改变为右心室的肥大与劳损，右侧心前区各导联的  R 波明 显增高，伴有 ST 段压低与 T 波倒置，部分患者有右心房肥大的表现，即 P 波高尖。心电轴 人民卫生出版社旗下权威医学考试辅导平台 常右偏＋ 90° ～＋ 210° 之间。 （ 4）超声心动图检查：可显示右心室肥厚、室间隔缺损及主动脉骑跨。右心室流出道 狭窄及肺动脉瓣的情况也可以显示。 （ 5）磁共振计算机断层显像：显示扩大的升主动脉骑跨于室间隔之上，而室间隔有缺 损，肺动脉总干则甚小。右心室漏斗部狭窄，肺动脉瓣瓣环亦可见狭窄。 （ 6）心导管检查：右心导管检查在本病可有下列发现： ①肺动脉狭窄引起的右心室与肺动脉间的压力阶差改变。 分析压力曲线的形态， 可帮助 判断狭窄的类型； ②心导管可能由右心室直接进入主动脉，  或由右心室通过室间隔缺损进入主动脉，  从而 证实跨位的主动脉和室间隔缺损的存在； ③右心室血氧含量高于右心房，证实有通过室间隔缺损的左至右分流的存在； ④在室间隔缺损较大而主动脉跨位较明显的患者， 主动脉、 左心室与右心室的收缩压几 乎相等。 （ 7）选择性心血管造影：选择性右心室造影时，可见肺动脉与主动脉同时显影，说明 有主动脉骑跨的存在。此外又可显示室间隔缺损的部位与大小、肺动脉口狭窄的情况等。 4﹒ 诊断和鉴别诊断 本病的诊断结合症状、 体征主要依靠正确的辅助检查来确诊。 本病预后较差， 多数患者 在 20 岁以前死亡，存活至成年有发绀型先天性心脏血管病者以本病为最常见，但需与下列情况相鉴别： （ 1）肺动脉口狭窄伴有房间隔缺损由右至左分流（法洛三联症） ：此病发绀出现较晚， 胸骨左缘第二肋间的收缩期杂音较响，所占时间较长，肺动脉瓣区第二心音减轻、分裂。  X 线片上见心脏阴影增大较显著，肺动脉总干明显凸出。心电图中右心室劳损的表现较明显， 右心导管检查、 选择性心血管造影， 发现肺动脉口狭窄属瓣膜型， 右至左分流水平在心房部 位，可以确立诊断。 （ 2）艾森门格综合征：室间隔缺损和动脉导管未闭的患者发生严重肺动脉高压时，使 左至右分流转变为右至左分流， 形成艾森门格综合