孕期唐氏综合症筛查的方法及意义.docVIP

孕期唐氏综合症筛查的方法及意义 作者：瑞臣体检中心 一、 什么是唐氏综合症 唐氏综合症又称先天性愚型或21 ■三体综合征，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。 正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被 称为“21三体综合征”。主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性心脏 病、白血病、消化道畸形等疾病。 二、 唐氏综合症的原因 大量研究资料显示，环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、 接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。它的发病是随机的，任何一对健 丿隶的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，目前世界上对该病尚无有效治疗方法。因此早期诊断, 早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。 I ▲ Vhb 一亠步么—^亠厶4!1 三、唐氏综合症的筛查 唐氏综合征医学上称为21 ■三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的 先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难 控制，所以要通过产前唐氏综合征筛杳来及早发现。产前唐氏综合征筛杳，是在孕中期14 至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进 行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。 检査的时间： 一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天?18周+6天，最好是在16?18周Z间。因为 无论是提前或是错后，部会影响检杳结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能 进行羊膜穿刺检杳。 检査的方法： 少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。孕妇于抽血麻2 -3周冋门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛杳呈阳性者需再做羊水检 杳，明确诊断。 补充：唐氏综合征筛査一般可分为早期及中期筛査。 孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕屮期筛查是在妊娠第4?6个月。 早、屮期母血清筛查标记物主要有：甲胎球蛋白（aFP）、游离雌三醉（UE3）及人类绒毛 膜促性腺激素（hCG）等；而妊娠相关血浆蛋白A （PAPP A）、抑制素A （InhibinA）.游 离BhCG、CA 125及尿Bcore hCG等指许，分别单独或以不同纟H.合进行筛杏时也有不同 的筛杏效果，这里不一一概述。 1甲胎球蛋白（aFP） 甲胎球蛋白（aFP）在早孕期时主要是由卵黄變产生的，在孕屮期时则由胎儿肝脏产生。 而孕妇血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期将逐渐增加，到孕28?32周时达到相对穏定。（I FP是最早用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标记物2—。 1984年，有学者发现唐氏综合征 胎儿的母血清a FP水平低于正常，单项a FP筛杏唐氏综合征的检出率为25%?33%,如结 合其他标记检出率可提高，一般认为不适用于早孕筛杏的指标。 2游离雌三醉（UE3） 由胎儿肾上腺皮质及肝和胎盘合成，以游离形式分泌进入母体和胎儿血液循环，母体血液中 的雌三醇随孕周的增长而增加；Canick等报道，唐氏综合征胎儿的母体血清游离雌三醇水 平低于正常25%o 3人类绒毛膜促性腺激素（hCG） 由胎盘的合体滋养层细胞产生，母血清屮的hCG水平在孕8周上升很快，以后逐渐下降， 约在妊娠20周达到相对穏定。而唐氏综合征母体血清屮的hCG升高，可能由于胎盘发生水 肿及肥厚，以至hCG分泌量增加。因此，若患唐氏综合征，母体血清的hCG水平为正常的 2倍或以上。 年龄大于35岁 曾经有过异常孩了的分娩史，比如生了一个脑积水的孩了。 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。 产前出血。妊娠期间有阴道出血。 在妊娠早期有服药史，乂不知道这个药到底有没有煤响。 ⑹在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。 (7)有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就丿应 该做唐氏筛杏。 五、 如何看唐氏综合症检查结果 医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值 输入电脑，市电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于 1/27(),就表示危险性比较低胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270, 就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。 我国大屮城市已开展了此项工作，对孕中期孕妇的血?清使用AFP+hCG二联法进行筛查。 正常人群为l.OMoM。孕妇怀有唐氏综合征胎儿时母血AFP浓度下降，多小于0.65MoM, HCG浓度升高，多大于2.5MoM,二者结合并考虑孕周、体重、年龄等因素，综合计算风 险值。一般实验室将切值定在l/270o小于1/270为阴性，其怀唐氏综合征患儿的危险性低 不需进一步检查；大于1/270为阳性，其怀唐氏综合征患儿的危险性高，需