染色体平衡异位罗氏异位携带者做试管婴儿治疗全攻略.doc

染色体平衡异位/罗氏异位携带者做试管婴 儿治疗全攻略 我们当中有一群人他们身体健康，却反复胎停流产，穿梭在各大医院、各个科 室中求医问诊，最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。 那么到底染色体平衡易位和罗氏界位是什么，不幸发生在自己身上到底该怎么 办呢？ ？ 平衡易位 染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两 条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数， 对基因作用和个人发育一般无严重影响。所以，平衡易位携带者通常不会患有 异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。 4q2520ql2 4q25 20ql2 染色体平衡易位 染色体平衡易位 可是他们的后代却出现了问题。当平衡易位携带者与止常人生育时，他们的后 代将从父母双方各得到一条染色体，就有可能获得一条界常染色体，造成某一 易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿一般会自然流产 或畸形。 可能的配子可ng的后代Illi夫■-方平街 覇位01希窑另一方正堆1111Illi II IIihd mi 可能的配子 可ng的后代 Illi 夫■-方平街 覇位01希窑 另一方正堆 1111 Illi II II ihd mi 正構1/18 平第剧位携帝1/18 uh ■■ ?缺失 Il a ”?砂 分析图 按照遗传方式，平衡易位携带者与正常人生育时，后代的染色体会出现以下几 种情况。其中只有遗传物质平衡只占1/9,其中1/18为染色体健康，1/18为染 色体平衡易位。 罗氏易位 罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂 后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体； 两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由 于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体 几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的 全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常。 ——罗氏异位 染色体罗氏易位 可是当罗氏易位携带者和正常人牛育时，他们的后代存在染色体异常的风险， 按照遗传原理，他们的后代的染色体可能出现以下几种情况：其实罹患三体综 合征的概率是1/3,部分三体综合征胎儿可以正常出生，但也会是先天愚型或 畸形儿。而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有”3,其中染色体健康的 概率只有1/6,其中1/6也是罗氏异位。 目前第三代试管婴儿是罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育的主要解决方法。 第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）,它和以前的试管婴儿 技术不同的是在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断，从而保证 移植入子宫的胚胎是健康的。 但是常规的PGD技术无法区分正常和易位携带者胚胎 n G显带 FISH PCR CGH微阵列 SNP微阵列 多倍体 V 有限 V X V 单亲二倍体 X ] X X X V 非整倍体 V X V V V 三体性 V X V V V 单体性 V X V V V 缺失 有限 V X 有限 V 易位 有限 有限 X 有限 冇限 插入 有限 X X X V 重复 有限 V X V V 倒位 有限 X X X V PGD 常规的PGD技术 虽然第三代试管婴儿技术可以保证平衡易位携带者和罗氏易位携带者生育孩子, 但是常规的PGD技术无法区分正常和易位携带者胚胎，如果使用常规的PGD 技术，移植的胚胎中有50%同父母一样是易位携带者。如果是携带者，这个孩 子以后也将面临父母辈的生育问题。 全球最领先的单基因病PGD及HLA配型技术“Karyomapping” Karyomapping （核型定位）芯片技术作为新一代胚胎植入前遗传学诊断 （PGD）技术，可以区分正常和易位携带者胚胎，选择染色体正常胚胎移植， 使后代免受易位的困扰。Karyomapping （核型定位）是一种，配合体外授精 （IVF）使用。其原理是对比胚胎与父母和近亲的DNA样本，通过画出家系遗 传树状图来筛查遗传疾病基因。 Karyomapping （核型定位）芯片技术的原理是对比胚胎与父母和近亲的DNA 样木，通过画出家系遗传树状图来筛查遗传疾病基因。在携带缺陷基因的染色 体上寻找独特的遗传标记，就像指纹。利用这些标记，人们可看到感兴趣的基 因所在的染色体片段，并确定这个片段是遗传自父亲还是母亲。这让科学家能 够确定该胚胎是遗传了基因的正常版本，还是突变版本，从而找出不受影响的 正常胚胎移植。 相比其他PGD技术 n G显带 FISH PCR CGH微阵列 SNP微阵列 多倍体 V 有限 V X V 单亲二倍体 X ] X X X V 非整倍体 V X V V V 三体性 V X V