β地贫常见突变类型.docxVIP

β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的缺失或缺陷使β珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶 血性贫血。完全不能合成β链者称β 0，能部分合成β链者（为正常的 5%~30%）称β +。 突变种类 发生区域 致病原理 突变类型 表型 nt28 （ A-G） β + 起始位点上 使转录效率降低， nt29 （ A-G） β + 转录突变 游启动子 mRNA生成量减少而 TATA框 产生的β +地贫 nt30 （ T-C） β + nt32 （ C-A） β + 影响 mRNA剪切等加 IVS-1nt 1(G-T) β 0 非编码区 工过程不能准确进 IVS-1 和 行形成异常的 mRNA， IVS-2 导致β 0 或β +地贫 由于异常的 RNA加 帽部位突变，影响 RNA裂解部位 RNA转录后不能准确 （加帽部位） 裂解，产生不稳定的 RNA加工突变 mRNA，使正常β链生 成减少引起β +地贫 外显子突变引起相 邻裂解信号被激活， 编码区 影响 IVS 正常位点  IVS-1nt 5(G-C) β + IVS-2nt 654(C-T) β + IVS-2nt5(G-C) β + CapM(-ACCC) β + Hb E(HbE 有轻度不 稳定性， 杂 合子一般 CD26/β eM(G-A) 可检出 30% 的剪接，生成异常 的 HbE，其 mRNA 临床表型 为β +) 导致生成的 mRN