《医学遗传学》期末重点复习题培训资料.pdfVIP

2．与苯丙酮尿症 不符的 临床特征是（ 1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭 味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含 BrdU 的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两 条姊妹染色单体均深染 4 ．DNA 分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（） 磷酸二酯键 5．HbH 病患者的可能基因型是（ 5 ）。 A ―― / ―― B －a/－a C ―― /aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（ 4 ）。 A ．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B ．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C ．患者的双亲往往是携带者 D ．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为 1/4，正常个体的概率约为 3/4 7．人类 a 珠蛋白基因簇定位于（ 5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（ 3）。 A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复 9． 在蛋白质合成中， mRNA 的功能是（ 3）。 A 串联核糖体 B 激活 tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链 10． 在一个群体中， BB 为 64 ％， Bb 为 32 ％， bb 为 4 ％， B 基因的频率为（ 4 ）。 A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80 E 0.36 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（ 3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（ 5 ）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变 13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（ 1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（ 4 ）。 A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现 B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式 C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式 D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式 E 以上都不是 15．下列碱基置换中，属于转换的是（ 3）。 A A? C B A? T C T? C D G? T E G?C 16．通常表示遗传负荷的方式是（ 4 ）。 A 群体中有害基因的多少 B 一个个体携带的有害基因的数目 C 群体中有害基因的总数 D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E 群体中有害基因的平均频率 17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（ 1）。 A Turner 综合征 B 21 三体综合征 C 18 三体综合征