成都医学院期末复习医学遗传学大题汇总学习资料.pdfVIP

Copyright ? 1995 -2016 LIZC . All rights reserved 医学遗传学问答题汇总： 1、简述产前诊断的对象（ P232） 对象：夫妇之一染色体畸变，或核型正常夫妇生育过染色体病患儿、有原因不 明的习惯性流产史的孕妇、 X 连锁遗传病基因携带者孕妇、具有遗传病家族史， 又是近亲婚配的孕妇（ 2 分）。 2、简述目前常用的产前诊断方法的类型及其主要用途（ 6 分） （1）物理诊断，如 B 超，主要用于检测胎儿有无骨骼畸形（ 1 分）； （2）羊膜穿刺， 在孕期 15-20 周进行，可用于生化、 染色体及基因检测 （2 分）； （3）绒毛膜吸取， 在孕期 10-12 周进行，可用于生化、 染色体及基因检测 （2 分） （4）脐带穿刺，在孕期 17-32 周进行，主要用于羊膜穿刺和绒毛膜吸取细胞培 养失败或错过了羊膜穿刺时机之后的一项补救措施（ 1 分）。 3、什么是遗传异质性，请从临床检验角度谈谈它给临床遗传病基因诊断带来怎 样的困惑？（ 7 分） 答：遗传异质性：指相同或相似的表型由不同的遗传基础决定 （1分），分为等 位基因异质性和位点异质性两种类型 （1分）。 等位基因异质性：指同一基因的不同突变所引起的相同或相似的表型（ 1 分）。 位点异质性：指不同基因位点上的不同基因突变所引起的相同或相似的表型（ 1 分）。 如先天性聋哑就具有遗传异质性， 通常情况下， 先天性聋哑属于常染色体隐性遗 传，但人类共有 35 个不同的基因位点上都有先天性聋哑的基因， 这 35 个位点上 任何一个基因处于纯合隐性状态， 均可导致先天性聋哑。 如果一队聋哑夫妇的聋 哑基因不在相同的基因位点上， 所生子女就均不聋哑 （2 分）。而且先天性聋哑还 有可能是常染色体显性， 甚至是 X-连锁隐性遗传所引起的， 所以临床上在面对具 有遗传异质性的遗传疾病， 进行诊断的时候， 我们必须绘出每一个系谱， 然后进 行仔细分析（ 1 分）。 4 、试述直接基因诊断的概念，特点和适用范围（请举例说明） （6 分） 概念：直接检测致病基因本身的结构性改变（如单个碱基的缺失、插入、置换； 片段的缺失、易位、重复以及动态突变等） （2 分）。 适用范围：致病基因序列已知（ 1 分）且基因结构异常已知的遗传病的诊断（ 1 分）。 特点： 1、不必收集家系标本、方法简单、可靠（首选方法） ； 2、由于遗传异质性的原因，以及多数遗传病的基因异常尚属未知，故目前能直 接诊断的病种虽日益增多，但仍然比较有限（ 1 分）。 举例：镰刀型贫血病诊断（ 1 分）。 5、简述人类外周血淋巴细胞制备染色体的原理和基本步骤。 （6 分） 原理：人外周血小淋巴细胞，通常都处在 G1期（或 G0期），一般情况下不进行 分裂。如在培养液中加入植物血凝素（ PHA ） （1分），这种小淋巴细胞受到刺 激可转化为淋巴母细胞，