第5章基因突变.pptVIP

第5章 基因突变 ;§1 基因突变概说 ;基因突变的意义：;突变体 ;形态突变（morphological mutations）;形态突变：;苹果;人类的白化症;生化突变（biochemical mutations）; 事实上大多数基因的作用就是决定特定的生化过程，而生化过程才能决定形态结构。 在这个意义上说，几乎所有的基因突变都是生化突变。;突变的有利性和有害性 ;1、有害突变; 显性致死 隐性致死 配子致死 合子致死 条件致死;2、有利突变;3、中性突变;突变的有害性有利性是相对的;第5章基因突变;基因突变的重演性;突变的可逆性 ;大???数情况下，u＞v。 野生型基因内部每一个突变子都可能发生改变而导致基因突变 突变了的那个位点恢复原状才能使该基因回复为野生型。 大肠杆菌中 his+→ his- 2×10-6 his- → his+ 4×10-8。 ;基因突变的多方向性: ;复等位基因;烟草：自花授粉不能结实由一组15个复等位基因控制（S1、S2、、、S15 ） ; 基因突变的平行性: ;§2 基因突变的鉴定;禾谷类作物基因突变的鉴定;显、隐性的鉴定 原高秆×突变体矮秆 原高秆×突变体矮秆 ↓ ↓ F1 高秆 ① 全矮秆 ↓ ② 高秆、矮秆分离 ↓ ↓ ↓ F2 高秆、矮秆 不分离 高矮分离 隐性突变 显性突变;显性突变 隐性突变 ;大突变与微突变;突变频率：;有性生殖生物的突变频率:; ;红色面包霉生化突变的鉴定;基本培养基;一、微生物基因突变的筛选与鉴定 红色面包霉 营养缺陷型 ;1941年Beadle和Tatum用X射线照射红色面包霉分生孢子，获得了许多红色面包霉生化突变型，其中3个突变型表现如下： 突变型a: 提供精氨酸才能正常生长，否则就不能合成蛋白质。说明它丧失了合成精氨酸的能力。 突变型c: 在有精氨酸的条件下能够正常生长，但不给精氨酸而只给瓜氨酸也能生长。说明它能利用瓜氨酸合成精氨酸。 突变型o: 在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够正常生长；但不给这两种物质，而只给鸟氨酸也能生长。说明它能利用鸟氨酸最终合成精氨酸 。 ;; O C A →鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白质 其中任何一个基因发生突变， 精氨酸都不会合成 ; 这一研究揭示了基因作用与性状表现的关系，即基因是通过酶的作用来控制性状的。 据此提出了“一个基因一个酶”的假说：一个基因通过控制一个酶的合成来控制某个生化过程，并发展了微生物遗传学与生化遗传学。;§3 基因突变的分子基础; 基因在染色体上有固定的位置，称为座位(1ocus，loci) 一个座位还可以分成许多基本单位，称为位点(site) 突变子(muton)、重组子(recon) 　　 ;开放阅读框 open reading frame，ORF;点突变; 基因的内部结构发生改变——　　DNA碱基对发生增添、缺失或改变。;点突变的分类： ⑴ 碱基对替换 碱基缺失：ATCGATèATGAT （2）碱基对增减 碱基插入：ATCGATèATCGGAT 　;遗传密码表;错义突变;无义突变;沉默突变;中性突变;移码突变(shift mutation);原模板链 3’CTT CTT CTT CTT CTT CTT5’ mRNA的序列 5’GAA GAA GAA GAA GAA GAA3’ 氨基酸顺序 glu glu glu glu glu glu 开始处插入一个C 3’CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5’ mRNA的序列为 5’GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3 氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arg 改变了蛋白质中所有氨基酸的组成 ;移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前终止;非移码插入或缺失;§4 突变的修复;1、DNA的防护机制 ;A．基因