高中生物必修《--关注人类遗传病》.pptVIP

2021/3/14 * 病名 隐性遗传病的发生率 表兄弟结婚发病率为非近亲结婚的倍数 此病患者中表兄近亲结婚者所占百分比（％） 非近亲结婚 表兄妹结婚 苯丙酮尿症 1: 14500 1: 1700 8.5 35 色素性干皮肤 1: 23000 1: 2200 10.5 40 白 化 病 1: 40000 1: 3000 18.5 46 全 色 盲 1: 73000 1: 4100 19.9 53 小 头 畸 形 1: 77000 1: 4200 13.3 54 黑朦性白痴 1:310000 1: 8600 35.7 70 先天性鱼鳞癣 1:1003000 1:16000 63.6 80 2021/3/14 * 遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段。 遗传咨询的内容和步骤 2、遗传咨询、产前诊断 2021/3/14 * 生化分析 染色体分析 细胞培养 离心 细胞 实验室诊断 临床诊断 遗传咨询 胎盘 羊膜腔 2021/3/14 * 遗传病:是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。 基因遗传病 染色体遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 2021/3/14 * 多基因遗传病: 由多对基因控制的人类遗传病。 较常见的有腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。学.科.网 2021/3/14 * 腭 裂学.科.网 2021/3/14 * 病名 群体发病率/% 先天性心脏病 0.50 精神分裂病 1.00 青少年型糖尿病 0.20 原发性高血压 4.00~8.00 冠心病 2.50 消化性溃疡 4.00 哮喘 4.00 病名学.科.网 群体发病率/% 腭裂 0.01 先天性髋关节脱臼 0.10~0.20 先天性幽门狭窄 0.30 先天性畸形足 0.10 先天性巨结肠 0.02 脊柱裂 0.30 无脑儿 0.20 2021/3/14 * 单基因遗传病: 受一对等位基因控制的遗传病。 显性致病基因引起的 如:软骨发育不全、抗维生素D佝偻病 隐性致病基因引起的 如:黑尿病、白化病、苯丙酮尿症 2021/3/14 * 软骨发育不全 病因:长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状:上臂、小腿短小畸形,前额突出,鼻梁马鞍形,垂手不过髋关节,腹部隆起,腰椎向前突出。 2021/3/14 * 软骨发育不全症 2021/3/14 * 抗维生素D佝偻病 病因:患者小肠对Ca、P吸收不良,导致骨发育障碍 症状:X型（或 O型 ）腿,骨骼发育畸形（如鸡胸）,生长缓慢 2021/3/14 * 隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图 黑尿症 正常人 2021/3/14 * 白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。 白化病 2021/3/14 * 常染色体 遗传病 数目异常 结构异常 性染色体遗传病 数目减少 数目增加 人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。 染色体遗传病 2021/3/14 * 先天智力障碍男性患者染色体组型图解 边做边学 先天性智力障碍和染色体异常的关系 2021/3/14 * 先天智力障碍（21三体综合征）又叫Down氏综合征 数目异常 染色体的数目变异引起的遗传病 先天智力障碍 也叫21三体综合症 智力低下,眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外。 2021/3/14 * 2021/3/14 * Down氏综合征 群体发病率1/1000 ～1/500 。 症状:多器官组织异常。头颅小而圆,枕部扁 平,脸圆而平,鼻梁扁平,眼距过宽,眼裂 小,舌常外伸并有舌裂,掌纹异常,通常有 通贯掌—— “蒙古样痴呆”;生长迟缓,智 力低下,多数有心脏病,无生育能力或生育 能力低下。 病因:47,XX/XY;+21;第21号染色体多一条 2021/3/14 * 染色体的结构变异引起的遗传病 猫叫综合症: 第5号染色体短臂缺失一部分,患儿哭声类似猫叫,耳位低下,面部表情似很机灵,但实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。 发病率:1:50,000 结构异常 2021/3/14 * 猫叫综合症: 2021/3/14 * Turner综合征（性腺发育不全综合征,先天性卵巢发育不全综合征） 发病率:1/1000 临床症状:外貌女性,个矮（1.3米左右）第二性征发育不良,原发性闭经,面呈三角形,口角下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻,颈部发际很低,多数有颈蹼,胸宽平如盾,35%有心血管病,智力低下或正常。 性染色体数目减少 2021/3/14 * 染色体组成:45, X0 性染色体数目减少 2021/3/14 * 性染色体数目增加 Klinefetter综合征(先天性睾丸发育不全综合征) 发病率:1/500 临床症状