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2021/3/23 * 五、 分子标记的应用 建立分子标记遗传连锁图谱 进行基因定位和基因克隆 可用于品种鉴定、纯度鉴定、亲子鉴定 杂种优势遗传机理研究 动植物的起源和进化研究 2021/3/23 * 人的第1染色体RFLP图谱和细胞图谱的关系。图左为RFLP图谱,右为细胞遗传图谱 拟南芥第1染色体RFLP图谱,图左为限制性酶切克隆探针位置,右为cM遗传距离 2021/3/23 * Litigation: Forensic science, paternity, patent application and infringement. 2021/3/23 * 2021/3/23 * Human chromosomes, with segments containing at least two genes whose order is conserved in the mouse genome as color blocks. Each color corresponds to a particular mouse chromosome. Conserved segments in the Human and mouse genome. 2021/3/23 * 人类基因组: 22条常染色体 1条X染色体 1条Y染色体 人类基因组计划(Human genome project,简称HGP) 1990年10月启动、2003年4月完成; 美、德、日、英、法、中等6国科学家合作; 对人类基因组进行作图和DNA序列测定,以 便破译人类的几乎所有遗传信息。 第四节 人类基因组计划 2021/3/23 * 人类基因组31.7亿个核苷酸对的序列分布 2021/3/23 * 一、人类基因组计划的内容 遗传图谱:以连锁的基因(或连锁的基因外序列)之间的重组率,确定它们的相对距离。 物理图谱:以物理长度(碱基对数目)表示图距,如Mb、 kb、bp等反映基因(或基因外序列)在基因组中的位置。 序列图谱:人类基因组的22条常染色体和两条性染色体(X、Y)的DNA,总共包含约30亿对核苷酸的全基因组DNA分子核苷酸排列顺序。 基因图谱:结果表明,24条染色体上的基因的总数约3-4万个。基因图谱的作用在于鉴别出这些基因的位置、结构和功能。 2021/3/23 * 人类基因组图谱 染色体上的遗传标记 染色体与基因 染色体DNA碱基排列顺序 2021/3/23 * 我国承担22号染色体图谱的绘制 研究人员在工作 中心内的实验室 国家人类基因组北方研究中心 22号染色体特征示意图 * * * 水稻全套单倍染色体DNA序列的分布 * * * 水稻全套单倍染色体DNA序列的分布 * * * * * * * * * * * * * * * 3.串联重复基因 在基因家族中,序列相同或一致性很高的基因彼此靠近 * * * * * * → * * * 着丝粒(亮点) 异染色质区(着色深的区域) 端粒 端粒区域的DNA示意图 * * * * * * * * * * * * 玉米甜粒/非甜粒 番茄红果/黄果 番茄连萼/非连萼 甜椒果色 甜椒果形 * * * 人类染色体组型 * * * * * * * * * * * * * * * 2021/3/23 * 二、细胞学标记 染色体的变化常常会引起某些表型性状的异常,从而可以将染色体的变化作为一种遗传标记,来分析测定基因所在的染色体及相对位置,也可通过染色体置换等进行基因的定位。 染色体数目的变化(如单体、缺体、三体、四体) 染色体结构的变异(如缺失、易位、倒位、重复等) 染色体组型(染色体数目、大小、随体有无、着丝粒位置等)和带型(C带、N带、G带等) 人类染色体组型 2021/3/23 * 三、生化标记 同工酶(isozyme):同一种酶具有多种不同形式,它们催化同样的生化反应。这类结构不同、功能相似的酶称为同工酶。 同工酶标记的特点: 可用两点或三点测验定位于染色体 编码同工酶的等位基因是共显性的 同工酶标记的不足: 具有组织特异性 发现的同工酶标记有限 2021/3/23 * 四、分子标记 遗传标记多态性形成的分子基础均是基因组DNA的变异,而分子标记所揭示的多态性是直接反映基因组DNA间的差异。 2021/3/23 * (一) 分子标记的优越性 直接以DNA的形式表现 数量多,遍及整个基因组,检测位点近乎无限 多态性高,自然存在着许多等位变异,不需要专门创造特殊的遗传材料 表现为“中性”,即不影响目标性状的表达,与不良性状无必然的连锁 有许多分子标记表现为共显性 2021/3/23 * (二) 分子标记技术分类 第一类是以分子杂交为基础的DNA标记
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