人类遗传病介绍.pptVIP

2021/3/27 * 3、下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（ ） A、单基因遗传病 B、多基因遗传病 C、染色体异常遗传病 D、传染病 A 2021/3/27 * 5、 （2004北京）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率是（ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1 C 4、（1999上海）在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿?（ ） ①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ C 2021/3/27 * 6、（2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是（ ） 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 C 2021/3/27 * 讨论:人的胖瘦是由基因决定的吗? 2021/3/27 * 第三节 人类遗传病 传染病 人类疾病 遗传病 流行性感冒, 肺结核,肝炎, 艾滋病,非典等 2021/3/27 * 1、遗传病的概念: 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 一、人类的遗传病 2、遗传病的类型: 人类遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 2021/3/27 * 常显: 多指、并指、软骨发育不全 1.单基因遗传病: 常隐: 白化病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X隐:色盲、血友病 伴X显:抗维生素D佝偻病 伴Y: 外耳道多毛症 受一对等位基因控制的遗传病。 特点:遵循孟德尔遗传规律 2021/3/27 * 常染色体隐性遗传病 缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 白化病 2021/3/27 * 常染色体隐性遗传病 病征:智力低下,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。一般可通过尿检来判断是否患有此病。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 酶1 酶2 2021/3/27 * 常染色体显性遗传病 多指 2021/3/27 * 并指 常染色体显性遗传病 2021/3/27 * 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 病症表现为特殊 类型的侏儒-短肢型 侏儒。智力及体力 发育良好,病人常 作为剧团或马戏团 的杂技小丑。 2021/3/27 * 伴X染色体显性遗传病 X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 抗维生素D佝偻病 2021/3/27 * 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 思考:某患有 外耳道多毛症 的男性其父亲 和爷爷也患有 外耳道多毛症, 但他弟弟却不 患此病。他弟 弟不患此病的 原因可能是什 么? 2021/3/27 * 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 2.多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等 1、不遵循孟德尔遗传规律 2、具有家族聚集性 3、受后天生活习惯和环境的影响很大 病例: 特点: 2021/3/27 * 患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。 3.染色体异常遗传病 病例: 猫叫综合征 21三体综合征（先天性愚型） 性染色体异常遗传病（如:XXX、 XXY、XYY、XO） 特点:不遵循孟德尔遗传规律 2021/3/27 * 先天性愚型 染色体异常遗传病 （21三体综合征） 体细胞内多了一条21号染色体。智力特别低下,身体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期夭折。 2021/3/27 * 我国遗传病的发病状况:　　统计表明,我国人口中有20%到25%的人患有危害轻重不同的遗传病!患先天性愚型的人就在100万以上. 遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦,而且给家庭和社会造成负担。 二、遗传病的预防 2021/3/27 * 二、遗传病的预防 ——优生 优生的措施: （1）禁止近亲结婚 （2）适龄生育 （3）进行遗传咨询 （4）产前诊断 2021/3/27 * 科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。近亲之间很可能携带相同的隐性致病基因,若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿